Genetik
Mutationen
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Eine Punktmutation ist die Veränderung einer Base im Erbgut. Welche Arten es gibt und was die Punktmutation für Auswirkungen auf den Organismus hat, erklären wir dir hier und im Video dazu!

Punktmutation einfach erklärt

Es handelt sich um eine Punktmutation, wenn bei einer Mutation , also der dauerhaften Veränderung des Erbguts (DNA ) einer Zelle, nur eine einzelne Base betroffen ist. Dabei kann die sogenannte Nukleinbase entweder ausgetauscht (Substitution), abgespalten (Deletion) oder eingefügt (Insertion) werden.

Das kann beispielsweise durch Mutagene , wie UV-Strahlung oder Viren, ausgelöst werden (induzierte Mutation). Punktmutationen können aber auch spontan während der DNA Replikation entstehen (spontane Mutation). 

Übrigens: Die Punktmutation ist eine Form der Genmutation .

Punktmutation Definition

Eine Punktmutation (engl. point mutation) ist eine Mutation, die durch das Einfügen, Entfernen oder Austauschen einer einzelnen Nukleinbase im Erbgut (DNA) entsteht. 

Punktmutation Arten

Eine Punktmutation kann auf verschiedene Weisen entstehen:

  1. Substitution: Austausch einer Base bzw. eines Nukleotids
  2. Deletion: Verlust einer Base bzw. eines Nukleotids
  3. Insertion: Einschub einer Base bzw. eines Nukleotids

Die veränderte Information in der DNA wird dann während der Proteinbiosynthese auf ihre Kopie-Form, die mRNA , übertragen. Das kann, muss aber nicht, zu einer fehlerhaften Bildung von Proteinen führen. Da Proteine für die Funktion eines Organismus essentiell sind, kann es durch fehlerhafte Proteine beispielsweise sogar dazu kommen, dass dein Blut den Sauerstoff nicht mehr optimal transportieren kann und deine Organe und Muskeln nicht ausreichend versorgt werden können.

Schauen wir uns jetzt die drei Arten der Punktmutation genauer an.

Substitution

In der Biologie ist die Substitution der Vorgang, bei dem eine Base in der DNA gegen eine andere ausgetauscht wird.

Du kannst bei der Substitution grundsätzlich zwei verschiedene Arten von Austauschen unterscheiden:

  • Transition: Bei der Transition werden ähnlich aufgebaute Basen ausgetauscht. Eine Purinbase (Adenin und Guanin) wird also gegen eine andere Purinbase getauscht und eine Pyrimidinbase (Cytosin, Thymin, Uracil) gegen eine andere Pyrimidinbase. 
  • Transversion: Als Transversion bezeichnest du den Vorgang, bei dem eine Purin- gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht wird oder umgekehrt.
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Substitution (Transition) an einer mRNA

Die Substitution von Basen kann schließlich Auswirkungen auf den Menschen haben. Die Erkrankung Sichelzellenanämie ist zum Beispiel Folge einer solchen Punktmutation. Durch den Austausch der Base codiert die DNA in diesem Fall nämlich für eine andere Aminosäure. Das führt zu einem veränderten Protein, sodass die Betroffenen veränderte rote Blutkörperchen haben und die Sauerstoffversorgung des Körpers gestört wird. 

Substitutionen führen aber nicht zwangsläufig zu einer Änderung des entstehenden Proteins. Je nach Auswirkung auf das entstehende Protein unterteilst du deshalb weiter in:

  • stumme Mutation
  • Missense-Mutation
  • Nonsense-Mutation

Stumme Mutation

Bei einer stummen Mutation (stillen Mutation) verursacht die Basensubstitution keine Änderung der Aminosäuresequenz im Protein. Das kann auftreten, wenn der Austausch einen Abschnitt auf der DNA (= nichtcodierende DNA) betrifft, der keinen Bauplan für ein Protein trägt.

Eine andere Möglichkeit ist, dass die Änderung einer Basenabfolge trotzdem zur richtigen Aminosäure führt. Da der genetische Code redundant ist, gibt es nämlich meist mehr Codewörter (Codons) für eine Aminosäure.

Beispiel: In dem in der Abbildung gezeigten Beispiel einer stummen Punktmutation codieren sowohl das Basentriplett CCU als auch CCG für die Aminosäure Prolin.

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Stumme Mutation

Missense Mutation

Bei einer Missense-Mutation (engl. für ‚Fehlsinn‘) verändert der Basenaustausch das betroffene Codon so, dass es für eine andere Aminosäure codiert. Durch die Mutation befindet sich dann eine andere Aminosäure in dem hergestellten Protein. Dadurch kann sich sogar seine Funktion verändern.

Beispiel: Verändert sich das Codon von GAU zu GUU, wird ein Adenin gegen ein Uracil ausgetauscht. So wird statt der Aminosäure Asparaginsäure (GAU) die Aminosäure Valin (GUU) in das Protein eingebaut.

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Missense-Mutation

Häufig gleicht der menschliche Körper diese Fehlbildung aus. Allerdings können auch Funktionsverluste (Loss-of-function-Mutation) oder seltener auch Funktionsgewinn (Gain-of-function-Mutation) im gebildeten Protein entstehen. Das ist beispielsweise bei der Sichelzellanämie der Fall.

Nonsense-Mutation  

Die Nonsense-Mutation ist eine Punktmutation, bei der durch den Basenaustausch anstelle eines Codons für eine Aminosäure ein sogenanntes Stoppcodon entsteht. Die Proteinbildung wird durch eine solche Mutation also vorzeitig abgebrochen. 

Beispiel: Wird bei dem Basentriplett UGG die mittlere Base ausgetauscht, sodass das Triplett UAG entsteht, kommt es zu einer Nonsense-Mutation — denn UGG codiert für die Aminosäure Tryptophan, UAG ist hingegen ein Stoppcodon.

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Nonsense-Mutation

Durch das erzeugte Stoppcodon wird das Ablesen (Translation ) der betroffenen mRNA beendet. Das führt wiederum zu einem verkürzten Protein. Diese sind meist nicht funktionsfähig. Das kann sich auch auf den Zellstoffwechsel auswirken und sogar einen Einfluss auf das äußere Erscheinungsbild (Phänotyp) von Lebewesen haben. 

Deletion und Insertion

Neben dem Basenaustausch können auch zusätzlich Basen eingefügt (Insertion) oder entfernt (Deletion) werden. Diese Mutationen sorgen dafür, dass sich die Basensequenz (Leseraster) verschiebt. Deshalb bezeichnest du sie auch Rastermutation oder Leserastermutation (engl. frameshift mutation).

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Frameshift-Mutation

Insertionen und Deletionen sorgen für die Verschiebung des genetischen Codes und führen dadurch auch meist zur Bildung von funktionslosen Proteinen.

Genmutation Punktmutation  

Wie du bereits gelernt hast, ist die Punktmutation eine Form der Genmutation . Bei der Genmutation tritt die Änderung nur in einem Gen , also nur in einem bestimmten Abschnitt der DNA, auf. Neben der Punktmutation gibt es jedoch noch weitere Genmutationen. Sie können mehrere Basen bzw. Basenpaare betreffen.

Wenn du mehr über die Genmutation und ihre Auswirkungen auf den Organismus erfahren möchtest, dann schaue gerne in unserem Beitrag dazu vorbei!

Zum Video: Genmutation
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