Vererbung
Vererbungslehre
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Mithilfe einer Stammbaumanalyse kannst du das Auftreten von Merkmalen erforschen. In diesem Beitrag erklären wir dir, wie du bei der Analyse vorgehst und welche Erbgänge du unterscheidest. Schau dir jetzt unser Video dazu an!

In einem weiteren Beitrag haben wir konkrete Aufgaben für dich vorbereitet, damit du dein Wissen anwenden kannst. 

Stammbaumanalyse einfach erklärt

Die Art und Weise wie Merkmale vererbt werden, verläuft bei uns Menschen, Tieren und Pflanzen im Prinzip gleich ab. Der Unterschied ist, dass du bei Pflanzen oder Tieren Kreuzungsexperimente durchführen kannst. 

Das ist bei uns Menschen natürlich nicht möglich. Wir müssen hierfür Stammbäume analysieren, um Merkmale über Generationen hinweg zurückzuverfolgen. Die Merkmale können aber auch vererbbare Krankheiten wie die Rot-Grün-Blindheit sein. Die Stammbaumanalyse kommt deshalb häufig bei Familien mit Kinderwunsch, in der vermehrt Erbkrankheiten auftauchen, zum Einsatz. Dadurch kann das Risiko für eine Erkrankung der Kinder eingeschätzt werden.

Wenn du einen Stammbaum vor dir liegen hast, stellt du dir am besten zuerst diese 2 Fragen

  • Tritt die Erbkrankheit in jeder Generation auf, oder nicht? 
  • Sind beide Geschlechter gleichermaßen von der Erbkrankheit betroffen oder ein Geschlecht besonders? 
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Stammbaum

Stammbaumanalyse Grundlagen

Für die Analyse eines Stammbaums benötigst du ein paar wichtige Grundlagen

Die Ausprägung von Merkmalen (oder hier: Erbkrankheiten) wird durch Gene bestimmt. Darunter verstehst du bestimmte Abschnitte auf den Chromosomen. Du besitzt jedes Gen für ein Merkmal in doppelter Ausführung, da du jeweils ein Chromosom von deinem Vater und von deiner Mutter bekommst. Die zwei Genvarianten nennst du auch Allele .

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Allel und Gen

Die Kombination aus beiden Allelen, die ein Merkmal bestimmen, ist der Genotyp . Das ausgeprägte Merkmal oder in unserem Fall die Erbkrankheit ist der Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild).

Wichtig: Nur bei Erbkrankheiten, die von einem Gen ausgelöst wenden (monogen) ist eine Stammbaumanalyse sinnvoll.

Die Ursache für Erbkrankheiten sind Defekte in einzelnen Genen, die vererbt werden. Die Vererbung von Merkmalen, also auch von solchen, die Krankheiten hervorrufen, erfolgt dann nach bestimmten Gesetzmäßigkeiten: den drei Mendelschen Regeln . Sie wendest du bei einer Stammbaumanalyse an. 

Stammbaumanalyse Vorgehen

Schritt 1: Bei der Stammbaumanalyse unterscheidest du zunächst zwischen einer 

  • autosomalen Vererbung und einer
  • gonosomalen Vererbung. 

Du klärst also, ob das defekte krankheitsauslösende Allel auf den 44 Körperchromosomen (Autosomen) oder den 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen) liegt. 

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Chromosomensatz einer Frau

Bei einem autosomalen Erbgang kommen die Erbkrankheiten in der Regel gleich häufig bei beiden Geschlechtern vor.

Autosomaler Erbgang = Die Gene der Merkmale / der Krankheit liegen auf den Autosomen. Jeder Mensch besitzt 22 homologe Autosomenpaare mit jeweils der gleichen Abfolge an Genen.  

Bei einem gonosomalen Erbgang tritt die Erbkrankheit in der Regel besonders häufig bei einem Geschlecht auf. 

Gonosomaler Erbgang = Die Gene der Merkmale / der Krankheit liegen auf den Gonosomen. Bei Frauen sind das zwei X-Chromosomen; Bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom.

Schritt 2: Außerdem unterscheidest du zwischen einer 

  • dominanten Vererbung 
  • und einer rezessiven Vererbung

Tritt eine Krankheit in jeder Generation im Stammbaum auf, handelt es sich in der Regel um einen dominanten Erbgang: 

Bei einem dominanten Erbgang reicht ein (dominantes) Allel aus, um die Krankheit im Phänotyp zu zeigen. Du kennzeichnest das Allel mit Großbuchstaben. Mögliche Genotypen sind: AA (homozygot) oder Aa (heterozygot). 

Ist eine Krankheit nicht in jeder Generation ausgeprägt und „überspringt“ sie sozusagen, handelt es sich in der Regel um einen rezessiven Erbgang:  

Bei einem rezessiven Erbgang müssen beide (rezessiven) Allele die gleichen Informationen tragen, um die Krankheit im Phänotyp auszuprägen. Du kennzeichnest sie mit Kleinbuchstaben. Möglicher Genotyp: aa (homozygot). 

Daraus ergeben sich prinzipiell 5 Möglichkeiten für einen Erbgang bei einer Stammbaumanalyse:

  • Autosomal dominanter Erbgang
  • Autosomal rezessiver Erbgang
  • X-chromosomal dominanter Erbgang (Gonosomal)
  • X-chromosomal rezessiver Erbgang (Gonosomal)
  • Y-chromosomaler Erbgang (Gonosomal)

Das Y-Chromosom besitzt allerdings sehr wenig Genmaterial und der Erbgang gilt nicht als gesichert. Deshalb schauen wir uns im Folgenden nur die ersten vier Erbgänge an. 

Stammbaumanalyse Grundbegriffe

Stammbäume haben jeweils ein einheitliches Schema: 

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    leerer Kreis = Frau ohne Erbkrankheit 
  • farbig ausgefüllter Kreis = Frau mit Erbkrankheit
  • leeres Viereck = Mann ohne Erbkrankheit
  • farbig ausgefülltes Viereck = Mann mit Erbkrankheit
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    Kreis / Viereck mit Punkt in der Mitte = Konduktor/in (Überträger/in)
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Grundbegriffe Stammbaum

Autosomal-dominanter Erbgang

Bei einer autosomal dominanten Vererbung liegt das defekte Allel auf den Autosomen. Merkmalsträger, also von einer Krankheit betroffene Personen, können homozygot (AA) oder heterozygot (Aa) sein. Ein defektes Allel reicht also für die Ausprägung der Krankheit aus, da es sich um ein dominantes Allel handelt.

Beispiele für autosomal dominante Erbkrankheiten sind:

  • Chorea Huntington (Erkrankung des Gehirns), 
  • Vielfingrigkeit (überzählige Finger oder Zehen)
  • Marfan-Syndrom (Erhöhte Elastizität des Bindegewebes)
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Autosomal dominanter Erbgang

Merkmale, die auf einen autosomal-dominanten Erbgang hindeuten

  • Die Krankheit kommt in jeder Generation vor. Jeder Betroffene hat also ein betroffenes Elternteil.
  • Circa 50 % aller Nachkommen eines betroffenen Elternteils sind ebenfalls betroffen.
  • Die Erbkrankheit kann bei beiden Geschlechtern im gleichen Verhältnis auftreten.
  • Die Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds sind gesund. 

Schauen wir uns hierzu ein konkretes Beispiel an, wie ein Stammbaum eines autosomal dominanten Erbgangs aussehen kann:

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Stammbaum (autosomal dominanter Erbgang)

Du kannst erkennen, dass das Merkmal in jeder Generation auftritt. Das Verhältnis der erkrankten Männer und Frauen ist hier außerdem ausgewogen: 

Männer : Frauen = 4:4 

Zudem sind die Nachkommen (12) von gesunden Eltern (5 und 6) auch alle gesund. 

Autosomal-rezessiver Erbgang


Bei einer autosomal rezessiven Vererbung liegt das defekte Allel auch wieder auf den Autosomen. Da es sich hier aber um ein rezessives Allel handelt, bestimmt nur der homozygote Genotyp
aa die Ausprägung der Krankheit. Bei einem heterozygoten Genotyp Aa setzt sich das gesunde dominante Allel A im Phänotyp durch. Die entsprechende Person ist also gesund.

Beispiele für autosomal rezessive Erbkrankheiten sind:

  • Sichelzellanämie (veränderte rote Blutkörperchen)
  • Albinismus (Pigmentmangel in Haut, Haaren und Augen)
  • Mukoviszidose (Fehlfunktion von Drüsen: führt  z.B. zu zähem Schleim in den Lungen)

Merkmale, die auf einen autosomal – rezessiven Erbgang hindeuten

  • Bei betroffenen Personen sind meistens beide Eltern nicht betroffen. Das Auftreten der Krankheit überspringt also Generationen. 
  • Die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht; beide Geschlechter erkranken also im gleichen Verhältnis. 
  • Personen, die ein Merkmal für eine Krankheit in sich tragen, aber selbst phänotypisch gesund sind (Aa), nennst du Konduktoren (Überträger).

Betrachten wir hier ein konkretes Beispiel, wie ein Stammbaum eines autosomal rezessiven Erbgangs aussehen kann:

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Stammbaum (autosomal rezessiver Erbgang) 

Du kannst erkennen, dass das Merkmal nicht in jeder Generation auftaucht. Hier „überspringt“ es sozusagen Generation 2. Zudem sind beide Geschlechter wieder gleichermaßen von der Erkrankung betroffen: 

Männer: Frauen = 1:1

 X-Chromosomal-dominant

Bei einer X-Chromosomal-dominanten Vererbung liegt das defekte Allel auf einem X-Chromosom, also einem Gonosom. Daher benutzen wir hier auch gleich die  Buchstaben X (dominant), x (rezessiv) und Y (hier nicht von Bedeutung). Im X-Chromosomal-dominanten Erbgang ist das defekte Allel auf dem X-Chromosom dominant. 

Beispiele für X-Chromosomal-dominante Erbkrankheiten sind:

  • Alport-Syndrom (Fehlbildung der Kollagenfasern)
  • Vitamin-D-resistente Rachitis (Phosphatdiabetes)

Merkmale, die auf einen X-Chromosomal rezessiven Erbgang hindeuten

  • Da das defekte Allel auf den Geschlechtschromosomen liegt, ist in der Regel ein Geschlecht häufiger von der Erkrankung betroffen. 
  • Die Krankheit kommt in jeder Generation vor. Jeder Betroffene hat also ein betroffenes Elternteil.
  • Ein betroffener Vater (XY) hat immer kranke Töchter, weil er ihnen immer das defekte Allel vererbt. 

Ein Beispielstammbaum für einen X-Chromosomal dominanten Erbgang kann folgendermaßen aussehen: 

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Stammbaum (X-Chromosomal dominanter Erbgang)

Du siehst, dass das Merkmal in jeder Generation vorkommt. Hier sind außerdem mehr Frauen als Männer erkrankt, was für eine gonosomale Vererbung spricht. 

Männer : Frauen = 3 : 5

X-Chromosomal-rezessiv

Bei einer X-Chromosomalen-rezessiven Vererbung liegt das defekte Allel auch auf einem X-Chromosom, also einem Gonosom. Hier ist das krankheitsverursachende Allel rezessiv. Das bedeutet, dass nur der Genotyp xx oder xzu einer Ausprägung der Krankheit führt. 

Beispiele für X-Chromosomal-rezessive (gonosomal rezessive) Erbkrankheiten sind:

  • Rotgrünblindheit (keine Unterscheidung zwischen den Farben rot und grün)
  • Bluterkrankheit (verzögerte Blutgerinnung)

Merkmale, die auf einen X-Chromosomal-rezessiven Erbgang hindeuten

  • Da das defekte Allel auf den Geschlechtschromosomen liegt, ist in der Regel ein Geschlecht häufiger von der Erkrankung betroffen. 
  • Betroffene Männer sind immer auch erkrankt (Merkmalsträger). 
  • Frauen können auch Konduktorinnen sein (Xx) und somit phänotypisch gesund.
  • Bei betroffenen Personen sind meistens beide Eltern nicht betroffen. Das Auftreten der Krankheit überspringt also Generationen.

Auch hier schauen wir uns wieder ein Beispiel für einen X-Chromosomal-rezessiven Erbgang an:

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Stammbaum (X-Chromosomal rezessiver Erbgang)

Du erkennst, dass das betrachtete Merkmal nicht in jeder Generation auftritt. Hier ist Generation 1 also merkmalsfrei. Außerdem sind mehr Männer als Frauen von einer Merkmalsausprägung betroffen: 

Männer : Frauen = 3 : 1

Stammbaumanalyse Aufgaben

In der Schule und in Prüfungen bekommst du häufig einen Familienstammbaum vorgelegt. Du sollst dann den richtigen Erbgang zuzuordnen und die dazugehörigen Genotypen herauszufinden. Wir haben einen separaten Beitrag mit vier konkreten Beispielen für dich vorbereitet, an denen du dein Wissen anwenden kannst. Außerdem zeigen wir dir Schritt für Schritt, wie du bei der Bestimmung der Genotypen vorgehst. 

Zum Video: Stammbaumanalyse Aufgaben
Zum Video: Stammbaumanalyse Aufgaben

Schau unbedingt vorbei, um das Thema Stammbaum Analyse vollständig zu beherrschen! 

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