Erbkrankheiten

Was sind Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die von Veränderungen im Erbgut (DNA) verursacht werden. Diese Veränderungen, die du auch Mutationen nennst, gehen von den Eltern an das Kind über.

Die Auswirkungen einer genetisch bedingten Krankheit können mild verlaufen wie beispielsweise der Albinismus. Dort kommt es zu einer Pigmentstörung, der Körper produziert also keine eigenen Pigmente. Andere Erbkrankheiten hingegen können schwerwiegend bis lebensbedrohlich sein. Dazu gehört zum Beispiel Mukoviszidose. Bei der Krankheit sind die Körperflüssigkeiten zähflüssig, was zu großen Schmerzen und Organschäden führt. 

Übrigens: Erbkrankheiten können auch weitergegeben werden, ohne dass es beim Kind zum Ausbruch der Erkrankung kommt. So können sich Erbkrankheiten auch über Generationen hinweg ohne Symptome übertragen. Dafür müssen die Eltern nicht einmal Anzeichen einer Erkrankung haben. 

Welche Erbkrankheiten gibt es?

Es gibt mittlerweile über 10.000 entdeckte genetisch bedingte Erkrankungen, von denen die meisten sehr selten sind. Es gibt aber auch Erbkrankheiten, die deutlich häufiger sind als andere. Zu den zehn häufigsten Erbkrankheiten gehören: 

Jede der Erkrankungen hat unterschiedliche Auswirkungen. Einige von ihnen sorgen für ein fehlerhaftes Gewebewachstum, dazu zählt z. B. die Zystenniere. Andere wiederum sorgen für Entwicklungsstörungen. Das ist bei Kretinismus der Fall. Manche Erbkrankheiten können auch zu Veränderungen des Stoffwechsels führen, wie bei Albinismus, oder sogar einzelne Zelltypen zerstören. Das passiert unter anderem bei Hämophilie.

Wie entstehen Erbkrankheiten?

Die Ursache einer Erbkrankheit sind Mutationen und Störungen der Chromosomenanzahl. Sie werden entweder von den Elternteilen vererbt oder entstehen direkt bei der Befruchtung. Die Informationen über den menschlichen Körper sind in den Genen gespeichert. Die Gene sind in 46 paarweise vorliegende Chromosomen aufgeteilt. Jedes Chromosom enthält wichtige Informationen über den Körper, sein Aussehen und seine Funktionen.

Bei der Befruchtung einer Eizelle können unterschiedliche Dinge passieren, durch die eine Erbkrankheit entsteht. 

1. Mutation in der Eizelle:
   In der weiblichen Eizelle sind Informationen gespeichert, die bei der Befruchtung der Eizelle einen Teil des Chromosomensatzes ausmachen. Bereits in diesem Satz können Mutationen auftreten, durch die eine Erbkrankheit übertragen wird.
     
2. Mutation in der Samenzelle:
   In der männlichen Keimzelle, dem Samen, ist der zweite Teil des Chromosomensatzes enthalten. Auch dort kann sich eine Mutation befinden, die dann bei der Verschmelzung in die neue Zelle übertragen wird.
     
3. Neumutation:
   In diesem Fall war die Mutation in keinem der Chromosomen der Elternzellen vorhanden. Sie entsteht erst während der Befruchtung, wenn die DNA der Eizelle und der Samenzelle miteinander verschmelzen. In diesem Stadium wird dann eine Erbkrankheit übertragen, obwohl die beiden Keimzellen keine mutierten Chromosomen enthalten haben.

Arten von Erbkrankheiten

Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten, die Auswirkungen auf den Organismus haben. Es gibt genetische und chromosomale Erkrankungen.

Monogenetische Erkrankungen

Bei monogenetischen Erkrankungen handelt es sich um Genmutationen an nur einem einzigen Gen. Das Eiweißmolekül, für das dieses Gen den Bauplan darstellt, ist hier nicht richtig entwickelt. Dadurch produziert der Körper diese Eiweißmoleküle nicht korrekt. Der Bauplan wird immer wieder falsch angewandt. Manchmal kann ein bestimmtes Eiweiß dann gar nicht mehr produziert werden und es kommt zu einem Absterben der betroffenen Zellen.

Eine typische monogenetische Erkrankung ist die Sichelzellanämie. Die roten Blutkörperchen haben bei Erkrankten die Form einer Sichel. Das liegt an einem defekten Gen, welches das Eiweiß Hämoglobin für das menschliche Blut herstellen soll. Durch das beschädigte Gen kommt es zu Blutarmut und Durchblutungsstörungen.

Polygene Erkrankungen

Polygene Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch eine Kombination von Mutationen in mehreren Genen verursacht werden. In manchen Fällen ist es nicht nur die genetische Veränderung, die die Erkrankung auslöst. Es kommen dann auch Veränderungen der Umwelt oder der Lebenseinflüsse hinzu, die eine solche Erkrankung verursachen. Das ist z. B. bei Allergien der Fall.

Typische polygene Erkrankungen können sein:

Übrigens: Polygene Erkrankungen sind die häufigste Form von Erbkrankheiten.

Chromosomale Erkrankungen

Chromosomale Erkrankungen können durch zu viele oder zu wenige Chromosomen (Aneuploidie) oder durch Veränderungen in der Struktur verursacht werden. Gründe hierfür können Fehler bei der Befruchtung der Eizelle sein. Es gibt aber auch Fehler in der Bildung der beiden Keimzellen (Eizelle und Samenzelle). 

Chromosomale Erkrankungen sind die einzigen, die nicht vollkommen als Erbkrankheit gesehen werden können. Sie können ihren Ursprung nämlich auch noch nach der Befruchtung durch äußere Einflüsse haben. Hierzu zählen Strahlung, wie UV- oder Röntgenstrahlung und Chemikalien, z. B. Nikotin.

Wenn sich die Zahl der Chromosomen durch eine solche Erkrankung verändert, hat das große Auswirkungen auf die Entwicklung eines Menschen. Meist kommt es zu Fehlbildungen.

Die bekannteste chromosomale Erkrankung ist Trisomie 21. Hier liegt eine Vervielfachung des 21. Chromosoms vor. Typische Erkrankungen durch Chromosomen sind:

Übrigens: Die Anzahl der Chromosomen verändert sich nicht nur durch die Verdopplung eines Chromosoms (Duplikation), wie es üblicherweise bei Trisomien der Fall ist. Manchmal fehlen auch kleine Stücke am Chromosom (Deletion) oder einzelne Teile werden einfach an ein falsches Chromosom angehängt (Inversion). In einigen Fällen können sogar Stücke eines Chromosoms abbrechen und falsch herum wieder an das Chromosom angesetzt werden (Translokation).

Wie werden Erbkrankheiten vererbt?

Erbkrankheiten können über verschiedene Arten der Vererbung an das Kind weitergegeben werden. Dabei ist es wichtig zwischen den Körperchromosomen (Autosomen) und Geschlechtschromosomen (X- oder Y-Chromosom) zu unterscheiden. Die Körperchromosomen sind all die Chromosomen, die nicht über das Geschlecht entscheiden.

Autosomal-rezessiv

Bei einem Autosomal-rezessiven Erbgang müssen beide Elternteile dasselbe defekte Gen in sich tragen und auch an das Kind weitergegeben haben. Erst dann kommt es zu einer Erkrankung des Kindes. Es wird autosomal bezeichnet, da es unabhängig vom Geschlecht vererbt wird.

Rezessiv bedeutet, dass die Krankheit nur dann auftritt, wenn beide Allele eines Gens verändert sind. Ein Allel ist eine Variante eines Genabschnitts, auf dem bestimmt wird, wie das Merkmal ausgeprägt ist. Zum Beispiel ist ein Allel für blonde und ein anderes für dunkle Haare verantwortlich. In diesem Fall bestimmt das Allel, ob Informationen über eine Erkrankung vorliegen oder nicht.

Wenn beide Elternteile ein verändertes Allel des Gens tragen, aber selbst nicht erkrankt sind, besteht ein Risiko von 25 %, dass ihr Kind die Erkrankung erbt. 

Beispiele einer Autosomal-rezessiven Erkrankung sind:

• Sichelzellanämie
• Albinismus
• Mukoviszidose

Autosomal-dominant

Wenn eine Erbkrankheit autosomal-dominant vererbt wird, dann reicht es aus, dass nur ein Elternteil ein mutiertes Allel eines Gens besitzt. Der andere Elternteil mit dem gesunden Allel kann das nicht wieder ausgleichen. Dadurch tritt eine solche Erkrankung meist in jeder Generation der Familie auf.

Autosomal-dominante Erkrankungen sind:

• Faktor-V-Leiden
• Chorea Huntington

X-Chromosomal

Es können auch Mutationen auf den Geschlechtschromosomen auftreten. Bei den X-Chromosomal vererbten Erkrankungen tritt der Gendefekt auf dem X-Chromosom auf. Dadurch können sowohl Männer als auch Frauen erkranken. Beide Geschlechter besitzen nämlich ein X-Chromosom. 

X-Chromosomal rezessiv

X-Chromosomal rezessive Vererbung betrifft meistens Männer. Da sie nur ein X-Chromosom haben, entsteht durch einen Gendefekt auf dem X-Chromosom sofort eine Erkrankung. Bei Frauen ist das anders. Sie können das defekte Gen größtenteils durch ein zweites funktionierendes X-Chromosom ausgleichen. Das bedeutet, dass Frauen nur dann an einer X-Chromosomal rezessiven Erkrankung leiden, wenn beide X-Chromosomen mutiert sind. Das ist jedoch sehr selten, da Frauen von ihren Eltern jeweils ein X-Chromosom erben.

Häufige X-Chromosomal rezessiv vererbte Erkrankungen sind:

• Bluterkrankheit (Hämophilie)
• Farbenblindheit (Rot-Grün-Farbsinnstörung)

X-Chromosomal dominant

Anders als bei einem X-Chromosomal rezessiven Erbgang reicht es bei der dominanten Vererbung, wenn nur ein defektes X-Chromosom vorliegt. Das heißt, dass sowohl Männer als auch Frauen gleich oft erkranken. Insgesamt treten X-Chromosomal dominante Erbkrankheiten aber nur sehr selten auf.

X-Chromosomal dominante Erbkrankheiten sind zum Beispiel:

• Alport-Syndrom
• Vitamin-D-resistente Rachitis

Wie werden Erbkrankheiten diagnostiziert?

Wenn du vermutest, an einer Erbkrankheit zu leiden, kannst du zu einer humangenetischen Beratung gehen. Dort sind Spezialisten, die über deine Vorgeschichte und mögliche Diagnostikmöglichkeiten sprechen. Auch, wenn du weißt, dass du eine Erkrankung hast und herausfinden möchtest, ob sich diese auf deine Kinder vererbt, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Oft schicken Ärzte, die eine Schwangerschaft betreuen, eine Schwangere zu einer humangenetischen Beratung. Das hat meist den Grund, dass es Auffälligkeiten im Ultraschall gibt.

Meist werden zu Beginn Fragen über die familiäre Vorgeschichte gestellt. Dabei stellt der Arzt dir möglicherweise folgende Fragen: 

• Gibt es in der Familie Erkrankungen, die häufig vorkommen?
• Sind Familienmitglieder an einer Erbkrankheit erkrankt?
• Besteht der Verdacht auf vererbte Krebserkrankungen, wie z. B. Brustkrebs?

Es kommen wahrscheinlich auch noch andere Punkte im Gespräch auf, z. B.:

• Fragen zur Familienplanung
• Risikoabschätzung bei einem möglichen Kinderwunsch
• geplante künstliche Befruchtungen 
• Strahlenbelastungen vor oder während der Schwangerschaft
• möglicherweise vorangehende Fehlgeburten
• Aufklärung über die Auswirkungen von möglichen Erberkrankungen

Nach einem intensiven Gespräch kann es dann zu verschiedenen Arten von Untersuchungen kommen. Es werden dann zum Beispiel Blutuntersuchungen gemacht und eine DNA-Diagnostik durchgeführt. Dabei können Auffälligkeiten in der eigenen DNA gefunden werden.

Wenn du oder dein Partner während der Beratung schwanger sein solltest, kann durch eine Blutuntersuchung auch festgestellt werden, ob Erbkrankheiten beim Kind vorliegen. Ultraschalluntersuchungen mit speziellen Geräten können dabei ebenfalls helfen.

Wenn sich ein Verdacht erhärten sollte, können weitere Untersuchungen, z. B. vom Fruchtwasser oder dem Mutterkuchen (der Plazenta) gemacht werden. Das ist aber nur notwendig, wenn der Verdacht einer schweren Erkrankung besteht.

Ist das Baby bereits auf der Welt, kann auch kurz nach der Geburt bereits Blut abgenommen werden, um Erbkrankheiten zu diagnostizieren.

Können Erbkrankheiten geheilt werden?

Erbkrankheiten sind meistens nicht heilbar. Es gibt aber nach der erfolgreichen Diagnose bei vielen Erkrankungen die Möglichkeit, die Symptome so zu behandeln, dass es viel Lebensqualität zurückgibt. Je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, desto besser ist die Chance auf eine erfolgreiche Behandlung der Symptome.

Oft werden die Symptome mithilfe von Medikamenten, verschiedensten Therapien und Operationen behandelt.

• Medikamente
  Medikamente können eingesetzt werden, um die Symptome einer Erbkrankheit zu lindern. Bei Hämophilie z. B. werden Medikamente zur Verbesserung der Blutgerinnung eingesetzt.
• Therapien
  Therapien werden oft eingesetzt, um die Funktion eines defekten Gens zu ersetzen oder zu verbessern. Beispielsweise kann eine Gentherapie eingesetzt werden, um ein gesundes Gen in eine Zelle einzuschleusen.
• Operationen
  Mithilfe von Operationen können Fehlbildungen oder Schäden korrigiert werden. Bei Trisomie 21 werden häufig Operationen durchgeführt, um den angeborenen Herzfehler zu korrigieren.

Erbkrankheiten — häufigste Fragen

• Was sind Erbkrankheiten? 
  Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die über Mutationen im Erbgut an das Kind weitergegeben werden. Diese Mutation liegt entweder auf einem Gen (monogen) oder auf mehreren Genen (polygen). Die Erbinformationen auf dem mutierten Gen wird dabei entweder gelöscht oder verändert. 
   
• Was sind familiäre Erbkrankheiten?
  Erbkrankheiten werden über genetische Veränderungen von den Eltern auf das Kind übertragen. Das geschieht meist über viele Generationen und hat Auswirkungen auf den Körper. Sie können von einem Elternteil oder sogar von beiden übertragen werden. Manchmal passieren während der Befruchtung der Eizelle auch spontane Genveränderungen.
   
• Was für Erbkrankheiten gibt es?
  Es gibt über 10.000 verschiedene Erbkrankheiten. Einige von ihnen sind:
  • Albinismus
  • Alport-Syndrom
  • Bluterkrankheit (Hämophilie)
  • Chorea Huntington
  • Faktor-V-Leiden
  • Farbenblindheit (Rot-Grün-Farbsinnstörung)
  • Mukoviszidose
  • Sichelzellanämie
  • Vitamin-D-resistente Rachitis

Albinismus

Nun weißt du mehr über Erbkrankheiten! Auch Albinismus wird als Erbkrankheit an die Nachfahren weitergegeben. Was das genau ist, erfährst du hier!