Genommutation
Was eine Genommutation ist und welche Krankheiten sie verursachen kann, erfährst du in diesem Beitrag und in unserem Video !
Inhaltsübersicht
Genommutation einfach erklärt
Jeder Organismus besitzt eine bestimmte Anzahl von Chromosomen, auf denen seine Erbinformationen gespeichert sind. Menschen haben beispielsweise 46 Chromosomen, die sich in den Zellkernen befinden.
Bei einer Genommutation liegt eine veränderte Chromosomenanzahl vor. Deswegen wird sie auch „numerische Chromosomenaberration” genannt. Das kannst du mit „auf die Anzahl bezogene Chromosomen-Abweichung” übersetzen. Die Hauptursache für diese Mutation ist eine fehlerhafte Trennung von Chromosomenpaaren. Sie passiert während der Keimzellenbildung, der Meiose.
Es gibt zwei mögliche Arten von Genommutationen:
- Polyploidie: In diesem Fall ist der komplette Chromosomensatz vervielfacht, es liegen also von jedem Chromosom gleich viele Exemplare vor.
- Aneuploidie: Hier sind von einzelnen Chromosomen zu viele oder zu wenige vorhanden.
Bis auf wenige Ausnahmen verlaufen Genommutationen für den Menschen tödlich.
Die Genommutation ist eine Art Mutation, die während der Meiose auftreten kann. Sie verändert die Anzahl der Chromosomen eines Organismus. Kommt der gesamte Chromosomensatz vervielfacht vor, ist das eine Polyploidie. Bei einer Aneuploidie weicht nur die Anzahl einzelner Chromosomen von der Norm ab.
Genommutation Arten
Die Genommutation nimmt auf die Gesamtanzahl der Chromosomen Einfluss. Das ist eine gravierende Änderung, da genetische Informationen in großem Umfang hinzukommen oder entfernt werden.
Bei der Genommutation unterscheidest du zwischen zwei Arten:
- Polyploidie
- Aneuploidie
Polyploidie
Die Polyploidie („poly” = viele) betrifft die Anzahl der vollständigen Chromosomensätze. Wie fast alle Tiere auch, sind Menschen im Normalfall diploid. Das bedeutet, dass sie einen doppelten Chromosomensatz besitzen. Jedes Chromosom kommt hier also zweimal vor, da eines vom Vater und eines von der Mutter stammt.
Im folgenden Karyogramm ist der diploide Chromosomensatz einer gesunden Frau dargestellt.
Ein einzelner menschlicher Chromosomensatz enthält 23 Chromosomen. Bei einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz liegen also 46, bei einem dreifachen (triploiden) beispielsweise 69 Chromosomen vor.
Ab einer Anzahl von drei Chromosomensätzen sprichst du von einer Polyploidie.
Übrigens: Die 44 Körperchromosomen eines diploiden Chromosomensatzes nennst du Autosomen. Als Gonosomen bezeichnest du die zwei Geschlechtschromosomen.
Bei Pflanzen sind mehrfache Chromosomensätze gar nicht so selten. In der Pflanzenzucht ist die Polyploidisierung sogar ein beliebtes „Werkzeug“. Die dadurch entstehenden Pflanzen sind häufig robuster und besitzen größere Früchte oder Samen. Kulturweizen beispielsweise ist hexaploid (6n).
Aneuploidie
Die Aneuploidie betrifft die Anzahl der einzelnen Chromosomen. Es sind also von einem oder mehreren Chromosomen zu viele oder zu wenig vorhanden.
Menschen mit Aneuploidie besitzen also entweder etwas mehr oder etwas weniger als 46 Chromosomen.
Gut zu wissen: Kommt ein Chromosom dreimal vor, nennst du das Trisomie. Bei nur einem vorhandenen Chromosom sprichst du von einer Monosomie. Bei einer Nullisomie fehlt das komplette Chromosomenpaar.
Ursache Genommutationen
Die Ursache für eine Aneuploidie liegt meist in einer fehlerhaften oder ausbleibenden Trennung der Chromosomenpaare während der Meiose . Du sprichst dabei auch von Nondisjunctions. Sie können sowohl bei der Meiose 1 (Reduktionsteilung), als auch bei der Meiose 2 (Äquationsteilung) auftreten.
Während der Meiose 1 kann es zum Beispiel vorkommen, dass sich ein homologes Chromosomenpaar gar nicht trennt. Das führt dazu, dass eine der entstehenden Eizellen zwei Kopien eines Chromosoms besitzt und die andere überhaupt keine.
Nach der Befruchtung mit einer Spermienzelle enthalten die entstandenen Zellen also nur eine bzw. drei Kopien des Chromosoms.
In der Meiose 2 kann eine Aneuploidie entstehen, wenn die Trennung der Schwesternchromatiden ausbleibt. Auch hier kann die entstandene Zelle nach der Befruchtung eine, oder auch drei Kopien des Chromosoms besitzen.
Beachte aber, dass Nondisjunctions nicht nur bei Eizellen, sondern auch bei Spermienzellen auftreten können.
Übrigens: Wenn du noch mehr über die fehlerhaften Vorgänge erfahren möchtest, die zu einer Aneuploidie führen können, schau gerne in unserem Beitrag über die Meiose vorbei! Da erklären wir dir die Zellteilung noch ausführlicher.
Genommutation Krankheiten
Polyploidien sind beim Menschen immer tödlich. Im Gegensatz dazu gibt es bestimmte Fälle von Aneuploidien, bei denen die Embryonen überleben können. Betroffene Menschen tragen dann eine Erbkrankheit mit sich. Diese schränkt sie in den meisten Fällen allerdings stark in ihrem täglichen Leben ein.
Drei der häufigsten Erbkrankheiten, die durch Genommutationen ausgelöst werden können, sind Trisomie 21, das Turner Syndrom und das Klinefelter Syndrom. Sehen wir sie uns einmal genauer an.
Trisomie 21
Häufigkeit: 1 : 700
Bei der Trisomie 21 handelt es sich wohl um die bekannteste Trisomie. Sie ist auch als das sogenannte Down-Syndrom bekannt. Bei dieser Mutation kommt, wie der Name schon sagt, das 21. Chromosom dreimal vor. Da das dritte Chromosom sehr klein ist und sehr wenig Erbinformationen trägt, sind die Konsequenzen der Mutation vergleichsweise „gering”.
Zu den Symptomen zählen unter anderem:
- eingeschränkte Intelligenz
- Unfruchtbarkeit (vor allem bei Männern)
- Organfehlbildungen
- Immunabwehrschwäche
Die Merkmale sind aber bei Betroffenen von Person zu Person unterschiedlich ausgeprägt. Da Frauen meist nicht unfruchtbar sind, kann Trisomie 21 auch vererbt werden. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei einer erkrankten Mutter und einem gesunden Vater beträgt dabei 50 Prozent.
Turner Syndrom
Häufigkeit: 1 : 2500
Das Turner Syndrom ist die einzige Monosomie, mit der Embryonen überleben können. Sie betrifft nur Frauen, da diese im Gegensatz zu Männern von Natur aus zwei X-Chromosomen haben. Beim Turner-Syndrom fehlt eines der beiden X-Chromosomen, Betroffene besitzen dann insgesamt also nur 45 Chromosomen: 44 Autosomen und ein Gonosom.
Die Betroffenen des Turner Syndroms müssen häufig mit folgenden Einschränkungen leben:
- Unfruchtbarkeit
- Organschäden
- geringe Körpergröße
Klinefelter Syndrom
Auch beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Genommutation. Im Gegensatz zum Turner Syndrom tritt es allerdings nur bei Männern auf. Betroffene besitzen ein zusätzliches X-Chromosom, was zu insgesamt 47 Chromosomen, 44 Autosomen und drei Gonosomen führt.
Die Mutation tritt ungefähr bei einem bis zwei von 1000 männlichen Neugeborenen auf.
Merkmale sind oft:
- Unfruchtbarkeit
- kognitive Defizite
- weibliche Körpermerkmale
- teilweise Muskelschwäche oder Diabetes
Weitere Mutationsarten
Neben der Genommutation gibt es außerdem noch zwei weitere Mutationsarten : die Genmutation und die Chromosomenmutation .
- Bei der Genmutation ändert sich das Erbgut in nur einem Gen. Meist sorgt sie für die geringsten Auswirkungen im Organismus.
- Bei der Chromosomenmutation kommt es zu einer Änderung in der Chromosomenstruktur. Du sprichst auch von einer strukturellen Chromosomenaberration.
Sowohl bei den Genommutationen als auch bei den Chromosomenmutationen wird das Chromosom selbst verändert. Deswegen fasst du die beiden Mutationsarten unter dem Überbegriff Chromosomenaberrationen, also „Chromosomen-Abweichungen”, zusammen.
Chromosomenmutation
Super! Was genau bei einer Chromosomenmutation passiert und welche Krankheiten ausgelöst werden können, zeigen wir dir im passenden Video . Bis gleich!
