Genetik
Mutationen
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Was sind Mutationen?  

Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung des Erbguts in einer Zelle oder eines gesamten Organismus. Kommt eine Mutation in einer Keimzelle vor, wird sie an Nachkommen weitervererbt (Keimzellmutation). Tritt die Veränderung hingehen in einer Körperzelle auf, betrifft das die Nachkommen nicht (somatische Mutation). 

Je nach Ursache kannst du Mutationen einteilen, in:

  • Spontane Mutation: Sie finden spontan und unter natürlichen Bedingungen statt, beispielsweise während der DNA Replikation.
  • Induzierte Mutation: Sie werden von Außenfaktoren (Mutagenen), wie Strahlung, verursacht.

Grundsätzlich unterscheidest du drei Hauptarten von Mutationen: die Genmutation, die Chromosomenmutation und die Genommutation. Sie alle betreffen jeweils unterschiedliche Bereiche des Erbguts. 

Mutation Definition 

Eine Mutation (lat. mutare = ändern/verändern) ist eine spontan entstehende oder künstlich erzeugte, dauerhafte Veränderung des genetischen Materials einer Zelle. Gelangt ein Organismus durch eine Mutation zu einem neuen Merkmal, handelt es sich um einen Mutant oder um eine Mutante.

Mutation Bedeutung 

Bei uns Menschen liegen die genetischen Informationen (DNA ) verpackt im Zellkern vor. Bei einer Beschädigung oder einem Verlust der Erbinformationen kann das schwerwiegende Folgen für den Organismus haben. Krankheiten, wie die Sichelzellanämie oder das Down-Syndrom, können beispielweise durch eine Mutation entstehen. 

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Mutationsarten

Mutationen sorgen immer für eine Veränderung im Erbgut. Je nachdem, wie groß die Veränderung ist, teilst du in drei grundsätzliche Mutationsarten oder Mutationsformen ein: Genmutation, Chromosomenmutation und Genommutation.

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Mutationsarten

Für die drei Mutationsformen gilt:

Genmutation

Eine Genmutation betrifft die Änderung des Erbgutes in einem Gen . Dabei können Basen/Basenpaare

  • ausgetauscht (Substitution),
  • abgespalten (Deletion)
  • oder eingefügt (Insertion) werden.

Merke: Wird nur eine einzelne Base verändert, sprichst du von einer Punktmutation .

Die Genmutation kann die Abfolge der Basen deutlich verändern, was Folgen für die Proteinproduktion hat. 

  • Bei einer missense Mutation bildet sich ein Codewort (Codon), das für eine andere Aminosäure codiert.
    Beispiel: Statt der Aminosäure Asparaginsäure (GAU) wird die Aminosäure Valin (GUU) gebildet.
  • Bei einer nonsense Mutation entsteht ein Codon (Stoppcodon), das für keine Aminosäure codiert. Sie sorgt für die Bildung eines verkürzten Proteins. 
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Genmutation Beispiel (Missense Mutation)

Aus einer Genmutation können Erkrankungen, wie zum Beispiel die Sichelzellenanämie, entstehen. Bei der Sichelzellenanämie führt eine Genmutation zu der Veränderung von Hämoglobin, dem Proteinkomplex innerhalb der roten Blutkörperchen. Das kann zu einer Blutarmut im Körper führen.

Schau für mehr Details zur Genmutation gerne bei unserem Video dazu vorbei!

Chromosomenmutation 

Du verstehst unter einer Chromosomenmutation eine Veränderung der Struktur eines oder mehrerer Chromosomen . Es werden hier also genetische Informationen im großen Umfang auseinander ‘gerissen’ und/oder umgruppiert.

Du unterscheidest bei einer Chromosomenmutation verschiedene Arten, wie: 

  • Deletion (Verlust): Ein Chromosomenabschnitt geht verloren.
  • Duplikation (Verdopplung): Ein Abschnitt des Chromosoms wird verdoppelt.
  • Insertion (Einschub): Ein Chromosomenbruchstück wird in ein anderes Chromosom eingeschoben.
  • Inversion (Umkehr): Ein abgebrochenes Stück eines Chromosoms wird in umgekehrter Orientierung an die selbe Stelle im gleichen Chromosom angefügt.
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Chromosomenmutation Beispiele

Eine Krankheit, die aus einer Chromosomenmutation entstehen kann, ist das sogenannte Katzenschrei Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom). Hier fehlt im Chromosom 5 ein Abschnitt. Es handelt es sich also um eine Deletion. Die Krankheit trägt ihren Namen, da Betroffene im Kindesalter katzenähnliche Laute von sich geben.

Mehr Informationen zur Chromosomenmutation, bekommst du in unserem extra Video dazu!

Genommutation 

Bei einer Genommutation liegt die Chromosomenzahl pro Zelle bzw. Organismus verändert vor. Jede Art besitzt eine charakteristische Anzahl an Chromosomen, in denen die Erbinformationen gespeichert sind. Bei uns Menschen liegen beispielsweise 46 Chromosomen (Chromosomensatz) in unseren Zellkernen vor. 

Du unterscheidest zwei Arten von Genommutationen: 

  • Polyploidie: Hier liegt der komplette Chromosomensatz vervielfacht vor.
  • Aneuploidie: Bei der Mutationsart fehlen hingegen einzelne Chromosomen oder sind zusätzlich vorhanden. 
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Genommutationen

Die meisten Genommutationen können von uns Menschen nicht überlebt werden. Eine bekannte Ausnahme ist die Trisomie 21. Es handelt sich dabei um eine Aneuploidie, da das 21. Chromosom dreimal vorhanden ist. Betroffene weisen die Symptome des Down-Syndroms auf. Darunter fallen unter anderem eingeschränkte Intelligenz, Unfruchtbarkeit (vor allem bei Männern), Organfehlbildungen oder Immunabwehrschwäche

Mehr zur Genommutation und wie sie entstehen können, erklären wir dir hier

Mutation Ursachen 

Eine Mutation kann auf unterschiedliche Art und Weise entstehen. Du unterscheidest zwei Ursachen: 

  • Spontane Mutation 
  • Induzierte Mutation 

Spontane Mutation

Mutationen können spontan, ohne besondere Ursache auftreten. Während der DNA Replikation können die daran beteiligten Enzyme falsche Bausteine (Nukleotide) einsetzen. Es existieren zwar Reparatursysteme, wie eine Korrekturlesefunktion (proof reading), um diese Fehler zu beheben. Es können aber auch Fehler ‚übersehen‘ werden.

Eine weitere spontane Ursache kann eine fehlerhafte Aufteilung der Chromosomen während der Meiose sein. Das bezeichnest du als Non-disjunction , also ‘Nichttrennung’. 

Induzierte Mutation

Auch Faktoren außerhalb der Zelle — sogenannte Mutagene — können für Mutationen sorgen. Das sind zum Beispiel energiereiche Strahlung, wie Röntgenstrahlung oder UV-Strahlung, bestimmte chemische Verbindungen oder spezielle Viren

Schau gerne bei unserem separaten Video zu den Mutagenen vorbei, um mehr darüber zu erfahren!

Mutation Vererbung

Du kannst Mutationen auch in Bezug darauf unterteilen, inwiefern sie an Nachkommen weiter vererbt werden können. Hier unterscheidest du zwei Arten von Mutationen: Somatische Mutation und Keimbahnmutation. 

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Unterschied somatische Mutation und Keimbahnmutation

Somatische Mutation

Tritt eine Mutation in einer Körperzelle auf, wird sie während der Mitose (Kernteilung) an die dabei entstehenden Tochterzellen weitergeben. Das bezeichnest du als somatische Mutation.

Eine mutierte Hautzelle kann also durch Zellteilung zu einem Hautstück führen, in dem alle Hautzellen dieselbe Mutation besitzen. Das ist zum Beispiel bei Hautkrebs der Fall. An geschlechtlich erzeugte Nachkommen wird diese Mutation aber nicht weitergeben. 

Keimbahnmutation

Eine Vererbung an Nachkommen ist nur dann möglich, wenn eine Mutation in den Keimzellen (Spermium, Eizelle) entsteht. Die sogenannten Keimbahnmutationen können während einer fehlerhaften Meiose auftreten und bei einer Befruchtung an einen neuen Organismus weitergegeben werden. Das ist zum Beispiel bei der Trisomie 21 (Down Syndrom) der Fall. 

Mutation Auswirkungen und Bedeutung

Mutationen kannst du auch nach ihren jeweiligen Folgen für den Organismus unterteilen. Manche Mutationen wirken sich nämlich auf die Struktur und Funktion von Proteinen aus. Damit wird auch das äußere Erscheinungsbild (Phänotyp ) des betroffenen Organismus beeinflusst.

Du unterscheidest hier folgende Mutationsformen:

  • stumme Mutation 
  • neutrale Mutation
  • Funktionsverlustmutation
  • Funktionsgewinnmutation
  • konditionale Mutation
  • letale Mutation

Stumme Mutation

Eine stumme Mutation (stille Mutation) besitzt keinen Einfluss auf die Proteinstruktur und damit auch auf die Proteinfunktion. Sie tritt auf, wenn Mutationen einen Abschnitt auf der DNA betreffen, der keinen Bauplan für ein Protein trägt (nichtcodierende DNA).

Eine andere Möglichkeit ist, dass die Änderung der Basenabfolge trotzdem zur richtigen Aminosäure führt. Da der genetische Code redundant ist, gibt es nämlich meistens mehrere Codewörter für eine Aminosäure. Beispielsweise sorgen die Basenabfolgen CCU und CCG beide für die Bildung der Aminosäure Prolin. Das kannst du ganz einfach an der Codesonne ablesen.

Neutrale Mutation

Eine neutrale Mutation hingegen sorgt für eine andere Aminosäurenabfolge im Protein. Allerdings hat die Änderung keine Auswirkung auf die Funktion des entstehenden Proteins. In manchen Regionen eines Proteins (variable Region) ist nämlich ein Austausch von Aminosäuren oder auch eine Lückenbildung möglich, ohne dass ein Funktionsverlust resultiert. 

Funktionsverlustmutation (loss-of-function-Mutation) 

Bei einer Funktionsverlustmutation (loss-of-function-Mutation) entsteht, wie dir der Name sagt, ein funktionsloses Genprodukt. Ein gebildetes Enzym kann zum Beispiel seine enzymatische Aktivität nicht mehr ausüben. Die Sichelzellanämie oder die angeborene Stoffwechselstörung Mukoviszidose sind Beispiele für eine loss of function Mutation. 

Funktionsgewinnmutation (gain-of-function-Mutation) 

Das Gegenteil der Funktionsverlustmutation ist die Funktionsgewinnmutation (gain-of-function-Mutation). Hier besitzt das hergestellte Protein eine erweiterte Funktion. Das ist bei einigen Krebsarten der Fall. Mutierte Proteine können dadurch zum Beispiel übermäßiges Zellwachstum veranlassen. 

Konditionale Mutation 

Eine konditionale Mutation sorgt für einen veränderten Phänotyp — allerdings nur unter bestimmten Bedingungen (Konditionen). Eine häufige Bedingung ist die Temperatur. Bei einem betroffenen Organismus bildet sich also ein Enzymprotein, das sich nur bei einer bestimmten Temperatur verändert.

Mutation Beispiel: Das ist zum Beispiel bei bestimmten Kaninchenrassen der Fall. Sie besitzen ein mutiertes Gen, das das Wachstum von schwarzem Fell kontrolliert. Allerdings ist das gebildete Enzym bei höheren Temperaturen inaktiv. Das hat zur Folge, dass betroffene Kaninchen aufgrund ihrer warmen Körpertemperatur eine helle Fellfärbung besitzen. Nur die kälteren Extremitäten tragen eine schwarze Fellfarbe. 

Letale Mutation

Bei einer letalen Mutation handelt es sich um eine Mutation, die immer zum Tod des betroffenen Organismus führt. Eine Polyploidie ist bei uns Menschen zum Beispiel immer tödlich. 

Mutation als Evolutionsfaktor 

Mutationen besitzen nicht nur neutrale oder negative Folgen für den Organismus, sondern können auch zur Artenvielfalt auf der Erde beitragen. Deshalb zählen Mutationen auch zu den Evolutionsfaktoren. Es kann nämlich durchaus eine Veränderung im Erbgut auftreten, die positive Auswirkungen für einen Organismus besitzt. Setzt sich die Mutation in ihrer Art durch (natürliche Selektion ), führt dies zu mehr genetischer Vielfalt. 

Beispiel: Bei Menschen, die an Sichelzellanämie erkrankt sind, sorgt diese Mutation sozusagen für Malariaschutz. Deshalb tritt der genetische Defekt in von Malaria betroffenen Gebieten häufiger auf. 

Aber auch bei Viren entstehen ständig Mutationen. Änderungen im Virengenom können dann für veränderte Eigenschaften wie eine schnelle Verbreitung des Virus sorgen. Auch hier setzen sich sozusagen die ’stärksten‘ Virusmutationen durch.

Schaue auch gerne bei unserem Video zu den Evolutionsfaktoren vorbei und finde heraus, was die anderen 4 Faktoren sind.

Zum Video: Evolutionsfaktoren
Zum Video: Evolutionsfaktoren

Zusammenfassung

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