Genetik

Mutation

Mutationen sorgen für eine Veränderung der genetischen Information einer Zelle. Hier erklären wir dir alles zu den Ursachen, Arten und Auswirkungen von Mutationen. Du willst das Thema noch schneller verstehen? Kein Problem, wir haben dazu ein anschauliches Video für dich vorbereitet.

Inhaltsübersicht

Was sind Mutationen?  

Unter einer Mutation verstehst du eine dauerhafte Veränderung des Erbguts in einer Zelle oder eines Organismus.  Bei uns Menschen liegen die genetischen Informationen – die DNA – schön verpackt im Zellkern vor. Bei einer Beschädigung oder einem Verlust der Erbinformationen kann das schwerwiegende Folgen für den Organismus bedeuten. Krankheiten wie die Sichelzellanämie oder das Down-Syndrom können aus Mutationen entstehen. 

Mutationen können entweder spontan, also unter natürlichen Bedingungen, wie beispielsweise während der DNA Replikation auftreten (=Spontane Mutation) oder sie werden von Außenfaktoren (Mutagenen ) wie Strahlung verursacht (=induzierte Mutation). 

Du unterscheidest zwischen Genommutationen  (betrifft Anzahl der Chromosomen )%VerweisChromosomenmutationen  (betrifft Struktur der Chromosomen)%Verweis und Genmutationen (betrifft Basenabfolge). 

Mutation Definition 

Eine Mutation (lat. mutare = ändern/verändern) ist eine spontan entstehende, dauerhafte Veränderung des genetischen Materials einer Zelle. Gelangt ein Organismus durch eine Mutation zu einem neuen Merkmal, handelt es sich um einen Mutant oder um Mutante
 

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Mutation Vererbung

Tritt eine Mutation in einer Körperzelle auf, wird sie während der Mitose (Kernteilung) an die dabei entstehenden Tochterzellen weitergeben. Das bezeichnest du als somatische Mutation. Eine mutierte Hautzelle kann also durch Zellteilung zu einem Hautstück führen, in dem alle Hautzellen dieselbe Mutation besitzen . An geschlechtlich erzeugte Nachkommen wird diese Mutation aber nicht weitergeben. 

Das ist nur der Fall, wenn eine Mutation in den Keimzellen (Spermium, Eizelle) entsteht. Die sogenannten Keimbahnmutationen können während einer fehlerhaften Meiose auftreten und bei einer Befruchtung an einen neuen Organismus weitergegeben werden. Das ist zum Beispiel bei der Trisomie 21 (Down Syndrom) der Fall. 

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Unterschied somatische Mutation und Keimbahnmutation

Mutation Ursachen 

Wie du bereits gelernt hast, können Mutationen spontan, ohne besondere Ursache auftreten. Während der DNA Replikation können die daran beteiligten Enzyme (DNA Polymerasen ) falsche Bausteine (Nukleotide) einsetzen. Es existieren zwar Reparatursysteme, wie eine Korrekturlesefunktion (proof reading), um die Fehler zu beheben, dabei können aber auch Fehler „übersehen“ werden.  

Eine weitere spontane Ursache kann eine fehlerhafte Aufteilung der Chromosomen während der Meiose sein. Das bezeichnest du als Non-disjunction (=Nichttrennung). 

Aber auch Faktoren außerhalb der Zelle – sogenannte Mutagene – können für Mutationen sorgen. Das sind zum Beispiel energiereiche Strahlung (z.B. Röntgenstrahlung, UV-Strahlung), bestimmte chemische Verbindungen oder spezielle Viren. 

Schau gerne bei unserem separaten Video zu den Mutagenen vorbei!

Zum Video: Mutagene
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Mutationsarten

Mutationen sorgen immer für eine Veränderung im Erbgut. Je nachdem, wie groß die Veränderung ist, teilst du in drei grundsätzliche Mutationsarten ein: Genmutation, Chromosomenmutation und Genommutation 

Chromosomenmutation, Genmutation, Genommutation, Chromosomenaberration, strutkturelle Chromosomenaberration
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Mutationsarten

Genmutation

Eine Genmutation betrifft dabei die Änderung des Erbgutes in einem Gen . Dabei können Basen/Basenpaare ausgetauscht (Substitution), abgespalten (Deletion) oder eingefügt (Insertion) werden. Wird nur eine einzelne Base verändert, sprichst du von einer Punktmutation . Die Genmutation kann die Sequenz der Basen deutlich verändern, was Folgen für die Proteinproduktion hat.

Bei einer missense Mutation bildet sich ein Codewort (Codon), das für eine andere Aminosäure codiert. Bei einer nonsense Mutation entsteht ein Codon (Stoppcodon), das für keine Aminosäure codiert. Sie sorgt für die Bildung eines verkürzten Proteins.%Wenn du mehr zur Punktmutation und ihren einzelnen Arten wissen willst, schau dir gerne unseren Beitrag dazu an. 

Aus einer Genmutation können Erkrankungen wie die Sichelzellenanämie entstehen. Bei der Sichelzellenanämie führt eine Genmutation zu der Veränderung von Hämoglobin, dem Proteinkomplex innerhalb der roten Blutkörperchen. Das kann zu einer Blutarmut im Körper führen.

Zum Video: Genmutation
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Chromosomenmutation 

Du verstehst unter einer Chromosomenmutation eine Veränderung der Struktur eines oder mehrerer Chromosomen . Es werden hier also genetische Informationen im großen Umfang auseinander „gerissen“ und/oder umgruppiert.

Eine Krankheit, die aus einer Chromosomenmutation entstehen kann, ist das sogenannte Katzenschrei Syndrom. Hier fehlt im Chromosom 5 ein Abschnitt (=Deletion). Die Krankheit trägt ihren Namen, da Betroffene im Kindesalter katzenähnliche Laute von sich geben.  

Zum Video: Chromosomenmutation
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Genommutation 

Bei einer Genommutation hingehen liegt die Chromosomenzahl pro Zelle bzw. Organismus verändert vor. Jede Art besitzt eine charakteristische Anzahl an Chromosomen, in denen die Erbinformationen gespeichert sind. Bei uns Menschen liegen beispielsweise 46 Chromosomen  (=Chromosomensatz) in unseren Zellkernen vor. 

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Normaler Chromosomensatz einer Frau

 

Liegt der komplette Chromosomensatz vervielfacht vor, sprichst du von einer Polyploidie. Fehlen hingegen einzelne Chromosomen oder sind zusätzlich vorhanden, bezeichnest du die Genommutation als Aneuploidie. Die meisten Genommutationen können von uns Menschen nicht überlebt werden. 

Eine bekannte Ausnahme ist die Trisomie 21. Es handelt sich um eine Aneuploidie, da das 21. Chromosom dreimal vorhanden ist. Betroffene weisen die Symptome des Down Syndroms auf. Darunter fallen eingeschränkte Intelligenz, Unfruchtbarkeit (vor allem bei Männern), Organfehlbildungen oder Immunabwehrschwäche. 

Zum Video: Genommutation
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Mutation Auswirkungen

Mutationen lassen sich aber auch nach ihren jeweiligen Folgen für den Organismus  unterteilen. Manche Mutationen wirken sich auf die Struktur und Funktion von Proteinen aus. Damit wird auch das äußere Erscheinungsbild (Phänotyp ) des betroffenen Organismus beeinflusst.

Stumme Mutation  

Eine stumme Mutation (stille Mutation) besitzt keinen Einfluss auf Proteinstruktur und damit auch auf die Proteinfunktion. Das kann auftreten, wenn Mutationen einen Abschnitt auf der DNA (=nichtcodierende DNA)  betreffen, der keinen Bauplan für ein Protein trägt. Eine andere Möglichkeit ist, dass die Änderung der Basenabfolge trotzdem zur richtigen Aminosäure führt. Da der genetische Code redundant ist, gibt es nämlich meistens mehrere Codewörter (Codons) für eine Aminosäure. Beispielsweise sorgt die Basenabfolge  CCU, als auch CCG für die Bildung der Aminosäure Prolin. Das kannst du ganz einfach mithilfe der Codesonne ablesen.

Neutrale Mutation

Eine neutrale Mutation hingegen sorgt für eine andere Aminosäurenabfolge im Protein. Allerdings hat die Änderung keine Auswirkung auf die Funktion des entstehenden Proteins. In manchen Regionen eines Proteins (variable Region) ist nämlich ein Austausch von Aminosäuren oder auch Lückenbildung möglich, ohne dass ein Funktionsverlust resultiert. 

Funktionsverlustmutation (loss-of-function-Mutation) 

Bei einer Funktionsverlustmutation (loss-of-function-Mutation) entsteht, wie dir der Name angibt, ein funktionsloses Genprodukt. Ein gebildetes Enzym kann zum Beispiel seine enzymatische Aktivität nicht mehr ausüben. Die Sichelzellanämie oder die angeborene Stoffwechselstörung Mucoviszidose sind Beispiele für eine loss of function Mutation. 

Funktionsgewinnmutation (gain-of-function-Mutation) 

Das Gegenteil der Funktionsverlustmutation ist die Funktionsgewinnmutation (gain-of-function-Mutation). Hier besitzt das hergestellte Protein eine erweiterte Funktion. Das ist bei einigen Krebsarten der Fall. Mutierte Proteine können dadurch zum Beispiel übermäßiges Zellwachstum veranlassen. 

Konditionale Mutation 

Eine konditionale Mutation sorgt für einen veränderten Phänotyp – allerdings nur unter bestimmten Bedingungen (Konditionen). Eine häufige Bedingung ist die Temperatur. Bei einem betroffenen Organismus bildet sich also ein Enzymprotein, das sich nur bei einer bestimmten Temperatur verändert.

Das ist zum Beispiel bei bestimmten Kaninchenrassen der Fall. Sie besitzen ein mutiertes Gen, das für die Kontrolle des Wachstums von schwarzen Fell verantwortlich ist. Allerdings ist das gebildete Enzym bei höheren Temperaturen inaktiv. Das hat zur Folge, dass betroffene Kaninchen aufgrund ihrer Körpertemperatur eine helle Fellfärbung besitzen. Nur die kälteren Extremitäten tragen eine schwarze Fellfarbe. 

Letale Mutation  

Bei einer letalen Mutation handelt es sich um eine Mutation, die immer zum Tod des betroffenen Organismus führt. Eine Polyploidie zum Beispiel ist bei uns Menschen immer tödlich. 

Mutationen als Evolutionsfaktoren 

Mutationen besitzen nicht nur neutrale oder negative Folgen für den Organismus, sondern können auch zur Artenvielfalt auf der Erde beitragen. Deshalb zählen Mutationen auch zu den Evolutionsfaktoren. Es kann nämlich durchaus eine Veränderung im Erbgut auftreten, die positive Auswirkungen für einen Organismus besitzt. Setzt sich diese Mutation in ihrer Art durch (natürliche Selektion%Verweis), führt dies zu mehr genetischer Vielfalt. 

Bei Menschen, die an Sichelzellanämie erkrankt sind, sorgt diese Mutation quasi für Malariaschutz.  Deshalb tritt der genetische Defekt in von Malaria betroffenen Gebieten häufiger auf. 

Aber auch bei Viren treten ständig Mutationen auf. Änderungen im Virengenom können dann für veränderte Eigenschaften wie eine schnelle Verbreitung des Virus sorgen. Auch hier setzen sich quasi die „stärksten“ Virusmutationen durch. %Schaue auch gerne bei unserem Beitrag zu den Evolutionsfaktoren vorbei,  um die weitere Faktoren zu erfahren.%Thumbnail Evolutionsfaktoren

Zusammenfassung

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