Genetik

Punktmutation

Eine Punktmutation ist die Veränderung einer einzelnen Stelle (Base) im Erbgut. Hier erklären wir dir, welche Arten es gibt und was die Punktmutation für Auswirkungen auf den Organismus hat.

Du gehörst eher zu den audio-visuellen Lerntypen? Dann schau dir gerne unser Video  zur Punktmutation an! 

Inhaltsübersicht

Punktmutation einfach erklärt

Unter einer Mutation  verstehst du grundsätzlich die dauerhafte Veränderung der genetischen Information einer Zelle. Bei uns Menschen liegen die Erbinformationen (DNA ) schön im Zellkern verpackt vor. Ist bei der Mutation nur eine einzelne Base betroffen, dann sprichst du von einer Punktmutation. Es handelt sich um eine Form der Genmutation . Dabei kann eine Base ausgetauscht (Substitution), abgespalten (Deletion) oder eingefügt (Insertion) werden.

Eine Punktmutation kann beispielsweise durch Mutagene wie UV-Strahlung oder Viren ausgelöst werden. Außerdem kann sie auch spontan während der DNA Replikation entstehen (spontane Mutation). 

Punktmutation Definition

Eine Punktmutation (engl. point mutation) ist eine Mutation, die durch ein Einfügen, Entfernen oder Austausch einer einzelnen Nukleinbase im Erbgut (DNA) entsteht. 

Punktmutation Arten

Eine Punktmutation entsteht durch den Austausch (Substitution), Verlust (Deletion) oder Einschub (Insertion) einer einzelnen Base (bzw. Nukleotid). Die veränderte Information auf der DNA kann sich während der Proteinbiosynthese auf ihre Kopie-Form (mRNA ) übertragen und zu einer fehlerhaften Bildung von Proteinen führen. Schauen wir uns jetzt die drei Möglichkeiten der Punktmutation genauer an.

Du willst mehr zum Thema Genetik - Mutationen?

Substitution

Unter einer Substitution verstehst du den Austausch einer Base durch eine andere. Du unterteilst hier nochmal zwischen einer Transition und einer Transversion.

Bei der Transition tauscht sich entweder eine Purinbase (Adenin und Guanin) gegen eine andere Purinbase oder eine Pyrimidinbase (Cytosin, Thymin, Uracil) gegen eine andere Pyrimidinbase. Als Transversion bezeichnest du den Vorgang, bei dem eine Purin- gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht wird oder umgekehrt. 

Genmutation, Mutation, DNA, mRNA, Substitution, Transition, Transversion, Punktmutation
direkt ins Video springen
Substitution (Transition) an einer mRNA

Substitutionen führen aber nicht zwangsläufig zu einer Änderung des entstehenden Proteins. Je nach Auswirkung auf das entstehende Protein unterteilst du zwischen einer stummen Mutation, einer Missense Mutation und einer Nonsense Mutation

Stumme Mutation

Bei einer stummen Mutation (stillen Mutation) verursacht die Basensubstitution keine Änderung der Aminosäuresequenz im Protein. Das kann auftreten, wenn der Austausch einen Abschnitt auf der DNA (=nichtcodierende DNA)  betrifft, der keinen Bauplan für ein Protein trägt.

Eine andere Möglichkeit ist, dass die Änderung einer Basenabfolge trotzdem zur richtigen Aminosäure führt. Da der genetische Code redundant ist, gibt es nämlich meistens mehr Codewörter (Codons) für eine Aminosäure. In unserem Punktmutations-Beispiel führt sowohl der Code CCU, als auch CCG zur Bildung der Aminosäure Prolin.

Codon, DNA, mRNA, Punktmutation, Base, Mutation, Aminosäuresequenz, Phänotyp, Proteinbiosynthese, Translation
direkt ins Video springen
Stumme Mutation

Missense Mutation

Wenn durch die veränderte Basensequenz ein Codewort (Codon) für eine andere Aminosäure entsteht, dann sprichst du von einer Missense-Mutation. In unserem Beispiel wird hier statt der Aminosäure Asparaginsäure (GAU) die Aminosäure Valin (GUU) gebildet. Häufig kompensiert unser Körper diese Fehlbildung. Allerdings können auch Funktionsverluste (selten auch Funktionsgewinn) im gebildeten Protein entstehen, wie bei der Sichelzellanämie; eine vererbbare Blutkrankheit. 

Codon, DNA, mRNA, Punktmutation, Base, Mutation, Aminosäuresequenz, Phänotyp, Proteinbiosynthese, Translation, missense Mutation
direkt ins Video springen
Missense Mutation

Nonsense-Mutation  

Bei einer Nonsense-Mutation führt die Substitution zu einer Bildung eines sogenannten Stoppcodons. In unserem Beispiel wird das Basentriplett UAG, anstelle von UGG gebildet. Die Ablesung (Translation ) der betroffenen mRNA stoppt an dieser Stelle, was zu einem verkürzten Protein führt. Meistens sind die verkürzten Proteine auch nicht funktionsfähig. Das wirkt sich auf den Zellstoffwechsel aus und kann sich auf das äußere Erscheinungsbild (Phänotyp) auswirken. 

Codon, DNA, mRNA, Punktmutation, Base, Mutation, Aminosäuresequenz, Phänotyp, Proteinbiosynthese, Translation, nonsense mutation
direkt ins Video springen
Nonsense-Mutation

Deletion und Insertion

Neben dem Basenaustausch können auch zusätzlich Basen eingefügt (Insertion) oder entfernt (Deletion) werden. Diese Mutationen sorgen dafür, dass sich die Basensequenz (Leseraster) verschiebt. Deshalb bezeichnest du sie auch Rastermutation oder Leserastermutation (engl. frameshift mutation). Sie sorgt für die Verschiebung des genetischen Codes und führt dadurch auch fast immer zur Bildung von funktionslosen Proteinen.   

Codon, DNA, mRNA, Punktmutation, Base, Mutation, Aminosäuresequenz, Phänotyp, Proteinbiosynthese, Translation, Rastermutation
direkt ins Video springen
Frameshift-Mutation

Genmutation Punktmutation  

Wie du bereits gelernt hast, ist die Punktmutation eine Form der Genmutation . Bei der Genmutation tritt die Änderung in einem Gen auf. Die Änderung kann also auch mehrere Basen / Basenpaare umfassen. Bei einer Punktmutation handelt es sich lediglich um eine Änderung einer einzelnen Base. 

Wenn du mehr über die Genmutation und ihre Auswirkungen auf den Organismus erfahren möchtest, dann schaue gerne bei unserem Beitrag dazu vorbei! 

Zum Video: Genmutation
Zum Video: Genmutation

 

Du willst mehr zum Thema Genetik - Mutationen?

Hallo, leider nutzt du einen AdBlocker.

Auf Studyflix bieten wir dir kostenlos hochwertige Bildung an. Dies können wir nur durch die Unterstützung unserer Werbepartner tun.

Schalte bitte deinen Adblocker für Studyflix aus oder füge uns zu deinen Ausnahmen hinzu. Das tut dir nicht weh und hilft uns weiter.

Danke!
Dein Studyflix-Team

Wenn du nicht weißt, wie du deinen Adblocker deaktivierst oder Studyflix zu den Ausnahmen hinzufügst, findest du hier eine kurze Anleitung. Bitte lade anschließend die Seite neu.