Genetik
Mutationen
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Eine Genmutation ist die Veränderung des Erbguts in einem Gen. In diesem Beitrag erfährst du, welche Arten  der Genmutation es gibt und wie sie aussieht. Du willst die Genmutation noch schneller verstehen? Dann schau dir gerne unser Video dazu an.

Genmutation einfach erklärt

Unter einer Mutation kannst du dir grundsätzlich eine dauerhafte Änderung des Erbguts vorstellen. Sie kann beispielsweise durch Mutagene,  wie UV-Strahlung oder Viren, oder spontan während der DNA Replikation entstehen.

Eine Genmutation betrifft dabei die Änderung des Erbgutes in einem Gen. Dabei können Basen/Basenpaare ausgetauscht (Substitution), abgespalten (Deletion) oder eingefügt (Insertion) werden. Bei der Substitution kannst du von einer Punktmutation (= Änderung einer Base) sprechen, bei Deletion und Insertion von einer Rastermutation (= Verschiebung des Leserasters). Jedoch werden auch Deletion und Insertion oft einfach unter der Punktmutation zusammengefasst.

Die Genmutation kann die Sequenz der Basen deutlich verändern. So kann sie beispielsweise direkt auf einem RNA Strang entstehen. Außerdem kann sich während der Proteinbiosynthese die veränderte Information der DNA auf die mRNA übertragen, das kann schlussendlich zur fehlerhaften Bildung von Proteinen führen.

Genmutation Definition

Eine Genmutation bezeichnet die Veränderung des Erbgutes in einem Gen. Sie kann zu einer veränderten Nukleotidsequenz führen und sich auf die Bildung von Proteinen auswirken.

Genmutation Arten

Du kannst zwischen mehreren Mutationsarten je nach Ursache der Mutation unterscheiden. Grundsätzlich werden sie in Chromosomenmutation , Genommutation  und Genmutation eingeteilt. Bei allen drei verändert sich das Erbgut in einer Zelle und wird an andere Zellen weitergegeben.

Bei der Chromosomenmutation verändert sich die Struktur der Chromosomen .

Zum Video: Chromosomenmutation
Zum Video: Chromosomenmutation

Wenn sich die Anzahl der Chromosomen ändert, handelt es sich um eine Genommutation.

Zum Video: Genommutation
Zum Video: Genommutation

Diese beiden Arten kannst du meistens gut durch ein Lichtmikroskop beobachten.

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Genmutation, Chromosomenmutation und Genommutation

Die Genmutation ist dagegen deutlich schwieriger zu beobachten. Bei ihr ändert sich das Erbgut (Basensequenz) in einem Gen durch sogenannte Mutagene oder durch Fehler in der DNA Replikation . Ein Gen kannst du dir als den Abschnitt auf der DNA oder auch der RNA vorstellen, der die Erbinformation enthält. Mutagene sind äußere Einwirkungen wie z.B. UV-Strahlung, die die Gene beeinflussen können.

Dadurch kann es einerseits durch direkte Genmutationen an der RNA oder durch die Übertragung der DNA-Basensequenz auf die mRNA während der Transkription zu einer fehlerhaften Bildung von Proteinen während der Translation kommen. Wenn du mehr zu Transkription und Translation wissen willst, schau dir gerne unsere beiden jeweiligen Beiträge oder unseren Beitrag zur Proteinbiosynthese an.

Die betroffenen Abschnitte innerhalb des Gens können unterschiedlich groß sein. Hat die Genmutation dadurch negative Auswirkungen auf den gesamten Organismus, nennt man das einen Gendefekt.

Weiter unterteilen kannst du die Genmutation je nachdem, ob eine Base oder mehrere Basen verändert/ausgetauscht (Substitution), entfernt (Deletion) oder hinzugefügt (Insertion) wird. Wird eine Base ausgetauscht, handelt es sich um eine Punktmutation. Wenn eine oder mehrere Basen entfernt oder hinzugefügt werden, sprichst du von einer Rastermutation.

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Genmutation Arten

Punktmutation

Bei einer Punktmutation ist jeweils nur eine einzelne Base durch eine Veränderung, häufig einen Austausch (Substitution), betroffen. Wenn die Basensequenz später ausgelesen wird (= Translation) bildet sich oft nur eine unterschiedliche Aminosäure. Das kann vom Körper kompensiert werden und ist deshalb häufig nicht tödlich.

Substitution

Die Substitution oder auch Basensubstitution kannst du dir als den Austausch einer Base gegen eine andere Base vorstellen.
Sie kann noch weiter in die Transition und die Transversion unterteilt werden.

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Substitution (Transition und Transversion) und Anfangs-DNA

Bei der Transition tauscht eine Purinbase gegen eine andere Purinbase oder eine Pyrimidinbase gegen eine andere Pyrimidinbase. Zu den Purinen zählen Adenin (DNA und RNA ) und Guanin (DNA und RNA), zu den Pyrimidinen zählen Cytosin (DNA und RNA), Uracil (RNA) und Thymin (DNA).

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Substitution (Transition) an einer mRNA

Die Transversion kannst du dir als den Vorgang vorstellen, bei dem eine Purin- gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht wird oder umgekehrt.

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Substitution (Transversion) an einer mRNA

Je nachdem, welche drei aufeinanderfolgenden Basen (= Codon) entstehen, kannst du die Punktmutation weiter unterteilen. Bei der stummen Mutation entsteht ein Codon, das für die gleiche Aminosäure codiert. Die missense Mutation bildet ein Codon, das für eine andere Aminosäure codiert. Mit der nonsense Mutation entsteht ein Codon, das für keine Aminosäure codiert.

Wenn du mehr zur Punktmutation und ihren einzelnen Arten wissen willst, schau dir gerne unseren Beitrag dazu an.

Zum Video: Punktmutation
Zum Video: Punktmutation

Rastermutation

Neben der Veränderung einer einzelnen Base (= Punktmutation) können auch eine oder mehrere Basen in die Sequenz der DNA hinzugefügt (Insertion) oder entfernt (Deletion) werden. Dabei verschiebt sie sich.

Da diese Sequenz auch oft als Leseraster bezeichnet wird, heißt diese Art der Mutation auch Rastermutation oder Leserastermutation (eng. frameshift mutation). Bei der Deletion werden eine oder mehrere Basen aus der Sequenz entfernt und das Raster hinter der Mutation verschiebt sich. Mit der Insertion werden ein oder mehrere Basen in die Sequenz eingefügt. Das Leseraster verschiebt sich nun um eine oder mehrere Basen nach rechts.

Du solltest dir aber auch merken, dass oft die Deletion und Insertion einer einzelnen Base einfach der Punktmutation zugeordnet werden.

Für die Auswirkungen der Rastermutationen betrachten wir im Folgenden direkt die mRNA.

Deletion

Bei der Deletion werden ein oder mehrere Basen aus der Sequenz abgespaltet. Diese Abspaltung kann zum Beispiel durch eine erhöhte Temperatur oder einen zu hohen pH-Wert erfolgen.

Du kannst zwischen der out of frame- und der in-frame Deletion unterscheiden.

Bei der out of frame-Deletion kommt es durch das Löschen der Base/Basen zu einer Verschiebung des gesamten Leserasters hinter der Mutation (= Frameshift). Nun besitzen von der Rastermutation an alle Basentripletts eine veränderte Sequenz und codieren unter Umständen für komplett andere Aminosäuren während der Translation. Die out of frame-Deletion ist in den meisten Fällen schädlich für den Körper.

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out of frame-Deletion an einer mRNA

Die in frame-Deletion ist grundsätzlich weniger schädlich für den Körper. Bei ihr kann das Leseraster erhalten bleiben. Das kann aber nur geschehen, wenn drei oder ein Vielfaches von drei Basen abgespalten werden. Wenn zum Beispiel drei Basen auf der mRNA deletiert werden, fehlt auf dem Protein nur eine Aminosäure. Das kann in den meisten Fällen kompensiert werden.

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in frame-Deletion an einer mRNA

Insertion

Die Insertion ist der Vorgang, bei dem Basen in die Sequenz einer DNA eingefügt werden. Wenn ein drei oder vielfaches von drei Basen eingebaut werden, kann es sich auch nur wenig auf das Protein auswirken. In allen anderen Fällen verschiebt sich das Raster und die gebildeten Proteine können teilweise andere Aminosäuren enthalten.

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Insertion an einer mRNA mit Leserasterverschiebung

Genmutation Beispiele

Eine Genmutation kann verschiedenste Auswirkungen auf Lebewesen wie den Mensch und Tiere haben. So können durch die Mutationen Erkrankungen wie die Sichelzellenanämie oder Chorea Huntington entstehen.

Bei der Sichelzellenanämie führt eine Genmutation zu der Veränderung von Hämoglobin, dem Proteinkomplex innerhalb der roten Blutkörperchen. Die weißen Blutkörperchen (Leukozyten) lösen daraufhin die roten Blutkörperchen auf und es kann zu einer Blutarmut im Körper kommen.

Chorea Huntington ist eine erbliche Erkrankung. Durch einen Gendefekt kommt es zum Absterben von Hirnzellen in bestimmten Hirnarealen. Außerdem lagern sich die sogenannten Huntington-Proteine in diese Areale ein. Das kann zu Störungen in der Bewegung, Demenz und in den meisten Fällen auch zum Tod führen.

Neben der Genmutation existieren noch die Chromsosomenmutation und die Genommutation . Sie beide beziehen sich nicht auf ein Gen, sondern auf die Struktur, bzw. die Anzahl der Chromosomen. Schau dir gerne unsere Beiträge zu diesen beiden Mutationsarten an, wenn du mehr über sie erfahren willst.

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