Genetik

Ein Karyogramm ist eine geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Hier erklären wir dir, wie du ein Karyogramm erstellst und auswertest. Du möchtest dich entspannt zurücklehnen und zuhören anstatt selber zu lesen? Dann schau dir doch einfach unser Video an!

Inhaltsübersicht

Was ist ein Karyogramm?

In einem Karyogramm kannst du die Chromosomen (Erbinformationsträger) einer Zelle unter dem Mikroskop sichtbar machen und analysieren. Dazu wird der Zellzyklus an einer bestimmten Stelle gestoppt, die Chromosomen angefärbt und hinterher sortiert. Dadurch erhältst du Informationen über Anzahl, Größe und Aussehen der Chromosomen – den sogenannten Karyotyp. In der Medizin kann man die Chromosomenanalyse zur Erkennung genetischer Erkrankungen nutzen. 

Definition

Ein Karyogramm (nach dem griechischen karyon = Kern und gramma = Geschriebenes) bezeichnet die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle in der Metaphase. 

Erstellen eines Karyogramms

Um ein Karyogramm zu erstellen ist es zunächst wichtig zu wissen, dass du die Chromosomen einer Zelle unter dem Mikroskop nur gut sehen kannst, wenn sie kondensiert sind (verdichtete DNA). Das ist vor allem in der Metaphase der Mitose der Fall.

Daher stoppt man die Zellteilung in dieser Phase durch ein Gift, das die Ausbildung des Spindelapparats verhindert. Hierzu wird meistens Colchicin verwendet, ein Gift aus der Herbstzeitlose. Danach können die Chromosomen angefärbt, unter dem Mikroskop fotografiert und sortiert werden. Dabei wird nach Größe, Lage des Zentromers und Bandenmustern sortiert.

Die Muster entstehen erst durch die Färbung, da die Farbstoffe unterschiedlich auf die verschiedenen Chromosomenabschnitte wirken.

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männlicher Chromosomensatz (Karyotyp 46, XY)

Bei der Lage des Zentromers (Verbindungspunkt der beiden Chromatiden) kannst du zwischen drei Fällen unterscheiden: metazentrisch (Verbindung in der Mitte), akrozentrisch (Verbindung am Ende) und subzentrisch (Verbindung zwischen Mitte und Ende).

Chromosomen, Arten, metazentrisch, akrozentrisch, subzentrisch, Zentromer
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Chromosomenarten

Während Wissenschaftler die Sortierung früher stundenlang von Hand machen mussten, werden Karyogramme heute von Computern erstellt. Außerdem kannst du deine DNA heutzutage auch direkt analysieren lassen (z.B. durch DNA-Sequenzierung ), um Mutationen zu finden. 

Karyogramm des Menschen

Das menschliche Karyogramm besteht aus 46 Chromosomen (bzw. aus 23 Chromosomen Paaren) und sieht für Männer und Frauen unterschiedlich aus. Da wir die Erbanlagen jeweils von Mutter und Vater erhalten, besitzen unsere Körperzellen einen doppelten Chromosomensatz (diploid). 22 Paare sind Körperchromosomen (Autosomen), die als homologe Chromosomen vorkommen. Das letzte Paar sind die Geschlechtschromosomen (Gonosomen), die über das Geschlecht bestimmen. Bei Frauen sind das zwei Gleiche, nämlich XX und bei Männern XY.  Jetzt kannst du auch direkt erkennen, wie der Karyotyp entsteht, der sich aus der Chromosomenzahl und den Geschlechtschromosomen zusammensetzt. Bei Frauen ist die Schreibweise daher 46, XX und bei Männern 46, XY. 

Karyogramm Frau, Chromosomen, Autosomen, Gonosomen
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weiblicher Chromosomensatz (Karyotyp 46,XX)

Auswertung eines Karyogramms

Anhand der Chromosomenanalyse in einem Karyogramm kannst du Geschlechter oder Erbkrankheiten erkennen. Die Erkrankungen entstehen durch Mutationen.  Entweder sind einzelne Chromosomen strukturell verändert (Chromosomenmutation ) oder die Anzahl der Chromosomen ist verändert (Genommutation ). Diese zwei verschiedenen Formen von Mutationen werden gemeinsam als Chromosomenaberrationen bezeichnet. 

Die häufigsten Erkrankungen sind Trisomien in den Autosomen, wie beispielsweise Trisomie-21 (Down-Syndrom).  Das Turner-Syndrom hingegen entsteht durch eine Mutation in den Gonosomen. Erkrankte Frauen besitzen anstatt zwei X-Chromosomen nur eines. Wie das Karyogramm bei einer Trisomie 21 Erkrankung aussieht, kannst du in diesem Bild erkennen, hier am Beispiel einer Frau. 

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Karyogramm bei Trisomie 21 (47, XX, +21)

Du musst noch mehr über genetische Erkrankungen und Mutationen erfahren? Dann schau unbedingt in unseren Videos dazu vorbei: 

Zum Video: Mutation
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