Genetik

Eine Genommutation ist die Veränderung der Chromosomenanzahl im Lebewesen selbst oder einer Zelle. Hier erklären wir dir, welche Arten du unterscheidest und welche Krankheiten durch eine Genommutation verursacht werden können. Du willst das Thema noch schneller verstehen? Dann ist unser Video dazu genau das Richtige für dich!

Inhaltsübersicht

Genommutation einfach erklärt

Bei einer Genommutation – oder auch numerische Chromosomenaberration genannt – liegt die Chromosomenzahl pro Zelle bzw. Organismus verändert vor. Jede Art besitzt eine charakteristische Anzahl an Chromosomen , in denen die Erbinformationen gespeichert sind. Bei uns Menschen liegen beispielsweise 46 Chromosomen (=Genom; Chromosomensatz) in unserem Zellkernen vor. 

Liegt der komplette Chromosomensatz vervielfacht vor, sprichst du von einer Polyploidie. Fehlen hingegen einzelne Chromosomen oder sind zusätzlich vorhanden, bezeichnest du die Genommutation als Aneuploidie. 

Genommutation, Genom, Polyploidie, Aneuploidie, Chromosom, Chromosomenaberration, Karyogramm
direkt ins Video springen
Genommutation

Bis auf wenige Ausnahmen verlaufen Genommutationen tödlich für uns Menschen. Die Hauptursache für diese Mutation ist eine fehlerhafte Trennung während der Keimzellenbildung (Meiose ). 

Genommutation Definition 

Die Genommutation ( auch: numerische Chromosomenaberration; eng. genome mutations) ist eine Veränderung der Chromosomenzahl durch Aneuploidie (einzelne Chromosomen) oder Polyploidie (gesamter Chromosomensatz). 

Genommutation Arten

Wie du bereits weißt, unterscheidest du bei einer Genommutation zwischen zwei Arten: der Polyploidie und der Aneuploidie. Die Polyploidie betrifft den gesamten Chromosomensatz und die Aneuploidie die Zahl der einzelnen Chromosomen. Beide haben gemeinsam, dass sich die Gesamtzahl der Chromosomen ändert. Es handelt sich hier also um eine gravierende Änderung, da genetische Informationen im großen Umfang dazukommen oder entfernt werden. 

Polyploidie

Die Polyploidie („poly“ = viele) betrifft die Zahl der vollständigen Chromosomensätze. Fast alle Tiere sind diploid, was bedeutet, dass sie einen doppelten Chromosomensatz besitzen. Jedes Chromosom kommt hier also doppelt vor, da eines vom Vater und eines von der Mutter stammt. Im folgenden Karyogramm (= Darstellung aller Chromosomen einer Zelle) ist der diploide Chromosomensatz eines weiblichen Menschen dargestellt. 

Diploider Chromosomensatz einer Frau, homologe Chromosomen, Genommutation, Genom, Polyploidie, Gonosomen, Autosomen
direkt ins Video springen
Diploider Chromosomensatz einer Frau

Vervielfältigt sich nun der Chromosomensatz (triploid, tetraploid usw.) liegt eine Polyploidie vor. Ein triploider (dreifacher) Chromosomensatz würde bei uns Menschen 69 Chromosomen bedeuten. Eine Polyploidie kann während der Befruchtung entstehen. Sie führt bei Menschen allerdings immer zum Tod der betroffenen Embryonen.  

In der Pflanzenzucht hingegen ist die Polyploidisierung ein beliebtes „Werkzeug“. Die entstehenden Pflanzen sind häufig robuster und besitzen größere Früchte oder Samen. Kulturweizen beispielsweise ist hexaploid (6n). 

Aneuploidie

Die Aneuploidie betrifft die Anzahl der einzelnen Chromosomen. Es sind entweder von einem oder mehreren Chromosomen zu viele oder zu wenig vorhanden. Beim Menschen würde das also bedeuten, dass er entweder mehr oder weniger als 46 Chromosomen besitzt. 

Aneuploidie am 21. Chromosom, Trisomie 21, Down Syndrom, Aneuploidie, Genommutation, Chromosomenaberration, Chromosom, Karyogramm
direkt ins Video springen
Aneuploidie am 21. Chromosom

Aneuploidien kommen bei Menschen sogar relativ häufig vor. Ungefähr 10-30% aller Befruchtungen führen zu einer Aneuploidie. Allerdings sterben die meisten Embryonen im Verlauf einer Schwangerschaft ab, da sie nicht überlebensfähig sind. Generell kannst du dir aber merken, dass Aneuploidien der Körperchromosomen (Autosomen) meist schlimmere Auswirkungen haben, als die der Geschlechtschromosomen (Gonosomen). 

Das Hinzufügen eines einzelnen zusätzlichen Chromosoms bezeichnest du als Trisomie. Beispiele sind die Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Hier kommt jeweils das Chromosomen 21 bzw. 18 dreifach vor. Beim Fehlen eines einzelnen Chromosomen handelt es sich hingegen um eine Monosomie (z.B. Turner Syndrom). 

Aneuploidie Ursache

Die Ursache für eine Aneuploidie liegt meist in einer fehlerhaften Trennung wahrend der Meiose. Es kann zum Beispiel vorkommen, dass sich ein homologes Chromosomenpaar während der Meiose 1 (Reduktionsteilung) nicht trennt. Das führt dazu, dass eine entstehende Eizelle entweder zwei Kopien eines Chromosom besitzt oder überhaupt keine. Bei der Befruchtung mit einer haploiden Spermienzelle, enthält die entstehende Zelle also drei Kopien des Chromosom. Eine andere Möglichkeit für eine Aneuploidie ist, dass die Trennung der Schwesternchromatiden während der Meiose 2 (Äquationsteilung) ausbleibt.

Beachte aber, dass das die Nichttrennungen (= Nondisjunction) genauso auch umgekehrt bei Spermienzellen auftreten können. 

Aneuploidie durch Nichttrennung (Nondisjunction), Meiose, Genommutation, Aneuploidie, Chromosomen, Reduktionsteilung, Äquationsteilung, diploid, haploid
direkt ins Video springen
Aneuploidie durch Nichttrennung (Nondisjunction)

Schaue gerne bei unserem Beitrag zur Meiose vorbei, um die fehlerhaften Vorgänge, die zu einer Aneuploidie führen, noch besser nachzuvollziehen. 

Genommutation Krankheiten 

Wie du bereits gelernt hast, verlaufen die meisten Genommutationen beim Menschen letal (=tödlich). Hier stellen wir dir drei bekannte Krankheiten vor, die durch eine Genommutation (Aneuploidie) ausgelöst werden: die Trisomie 21, das Turner Syndrom und das Klinefelter Syndrom. 

Sie führen zwar zu (massiven) Einschränkungen für die Betroffenen, allerdings kann das Erwachsenenalter erreicht werden.  

Trisomie 21

Bei der Trisomie 21 handelt es sich wohl um die bekannteste Trisomie, da circa jedes 700. Neugeborene betroffen ist. Hier kommt, wie der Name bereits angibt, das 21. Chromosom dreimal vor. Da das 21. Chromosom sehr klein ist und sehr wenige Erbinformationen trägt, sind die Konsequenzen der Mutation vergleichsweise „gering“. Die Ursache einer Trisomie 21 liegt, wie du bereits gelernt hast, meist an einer fehlerhaften Meiose. 

Betroffene weisen die Symptome des Down Syndroms auf. Darunter fallen eingeschränkte Intelligenz, Unfruchtbarkeit (vor allem bei Männern), Organfehlbildungen oder Immunabwehrschwäche. Die Merkmale sind aber je nach Fall unterschiedlich ausgeprägt. Da Frauen meist nicht unfruchtbar sind, kann die Trisomie 21 auch vererbt werden. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei einer erkrankten Frau und eines gesunden Mannes beträgt 50 Prozent.  

Turner Syndrom

Das Turner Syndrom ist die einzige lebensfähige Monosomie. Bei den betroffenen Frauen (Häufigkeit: 1: 2500) fehlt das zweite X-Chromosom. Sie besitzen insgesamt also nur 45 Chromosomen (44 Autosomen und 1 Gonosom ; Karyotyp: 45 XO). Die Mutation bedeutet eine Vielzahl von Fehlbildungen für die Betroffene wie zum Beispiel eine verminderte Körpergröße.

Klinefelter Syndrom  

Auch beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine Genommutation. Sie tritt nur bei Männern auf. Betroffene Männer besitzen ein zusätzliches X-Chromosom, was zu insgesamt 47 Chromosomen (44 Autosomen und 3 Gonosomen; Karyotyp 47 XXY) führt. 

Die Mutation tritt ungefähr bei 1-2 von 1000 männlichen Neugeborenen auf. Meist zeigt sich die Genommutation in körperlichen (z.B. Unfruchtbarkeit) und kognitiven Defiziten.  Betroffene Männer zeigen auch häufig weibliche Körpermerkmale, welche durch das zusätzliche X-Chromosom begründet werden können. 

Weitere Mutationsarten

Neben der Genommutation gibt es außerdem noch zwei weitere Mutationsarten: die Genmutation  und die Chromosomenmutation

Bei der Genmutation ändert sich das Erbgut in nur einem Gen. Meist sorgt sie für die geringsten Auswirkungen im Organismus.

Bei der Chromosomenmutation kommt es zu einer Änderung in der Chromosomenstruktur (= strukturelle Chromosomenaberration). Da auch bei der Genommutation eine Veränderung im Chromosomenbereich auftritt, fasst du sie gemeinsam mit den Chromosomenmutationen zu den Chromosomenaberrationen. Beide Mutationsarten kannst du gut mit einem Lichtmikroskop beobachten, weil ihre Änderungen meist sehr deutlich sind.

Mutationsarten, Chromosomenmutation, Genmutation, Genommutation, Chromosomenaberration, strutkturelle Chromosomenaberration
direkt ins Video springen
Mutationsarten

Schau gerne bei unserem eigenen Video zu den Chromosomenmutationen vorbei! Hier erklären wir dir, wie sie entstehen und was sie für Folgen/Krankheiten für den Betroffenen haben können. 

Zum Video: Chromosomenmutation
Zum Video: Chromosomenmutation

 

Hallo, leider nutzt du einen AdBlocker.

Auf Studyflix bieten wir dir kostenlos hochwertige Bildung an. Dies können wir nur durch die Unterstützung unserer Werbepartner tun.

Schalte bitte deinen Adblocker für Studyflix aus oder füge uns zu deinen Ausnahmen hinzu. Das tut dir nicht weh und hilft uns weiter.

Danke!
Dein Studyflix-Team

Wenn du nicht weißt, wie du deinen Adblocker deaktivierst oder Studyflix zu den Ausnahmen hinzufügst, findest du hier eine kurze Anleitung. Bitte lade anschließend die Seite neu.