Was eine Chromosomenmutation ist und welche Krankheiten sie verursachen kann, erfährst du hier im Beitrag und im passenden Video !
Chromosomenmutation einfach erklärt
Mutationen sind dauerhafte Änderungen des Erbguts, die durch äußere Einflüsse, wie zum Beispiel UV-Strahlung oder Viren, ausgelöst werden können. Verändern sie dabei die Struktur der Chromosomen, nennst du das Chromosomenmutation bzw. strukturelle Chromosomenaberration.
Bei der Chromosomenmutation werden einzelne Teile des Chromosoms unter anderem geteilt, umgruppiert oder verdoppelt. Chromosomen bestehen jedoch aus DNA, also wichtigen genetischen Informationen. Diese werden bei einer Chromosomenmutation verändert, was schwere Folgen für den Organismus haben kann. Je nachdem welche Gene betroffen sind, können z.B. Körperfunktionen beeinträchtigt sein oder einige Stoffe nicht richtig produziert werden.
Eine Chromosomenmutation ist eine Veränderung des Erbguts eines Chromosoms. Die Mutation entsteht dabei beispielsweise durch den Bruch und Verlust von Chromosomenabschnitten (Deletion). Es kann zudem vorkommen, dass sich die Chromosom-Enden zu einem Ringchromosom zusammenfügen.
Chromosomenmutation Bedeutung
Ein Chromosom besteht aus einem langen DNA-Strang , der deine Erbinformationen enthält und um Proteine gewickelt ist. Verschiedene DNA-Abschnitte enthalten dabei unterschiedliche genetische Informationen (Gene). Bei der Chromosomenmutation verändert sich die Struktur eines oder mehrerer Chromosomen.
Chromosomenmutationen führen dabei meist zu einer neuen Abfolge von Genen. Das kann Fehlbildungen während der Proteinbiosynthese hervorrufen. Die entstandenen fehlerhaften Proteine können sich dann auf das äußere Erscheinungsbild (Phänotyp ) auswirken.
Da aber nur ein kleiner Teil der DNA für Proteine codiert, kann es auch sein, dass eine Mutation nur geringe bis gar keine Folgen für den Organismus hat.
Treten die Veränderungen in Körperzellen auf, können sie bei der Mitose an körpereigene Tochterzellen weitergegeben werden. Das nennst du somatische Mutation. Betreffen die Änderungen jedoch die Keimzellen (Spermium, Eizelle), nennst du das Keimbahnmutation. Die Mutation kann hier also vererbt werden, da die mutierten Gene in der DNA an den Nachwuchs weitergegeben werden.
Chromosomenmutation Einteilung
Die Chromosomenmutation kann auf sechs Arten ablaufen:
- Deletion (Verlust)
- Duplikation (Verdopplung)
- Insertion (Einschub)
- Inversion (Umkehr)
- Translokation (Verlagerung)
- Bildung von Isochromosomen
Meist beeinflussen sich die Mutationsarten aber gegenseitig und treten auch oft gemeinsam auf.
Deletion
Bei der Deletion oder auch dem „Verlust”, verliert das Chromosom einen Teil seines genetischen Materials. Das kann zum Beispiel auftreten, wenn das Chromosom an zwei Stellen bricht. Die dabei entstandenen Endstücke verbinden sich wieder und der Abschnitt zwischen den Bruchstellen geht verloren.
Falls wichtige Gene von der Deletion Mutation betroffen sind, kann das gravierende Folgen haben. Betroffene haben beispielsweise oft Krankheiten.
Duplikation
Bei der Duplikation bzw. der Verdopplung besitzt ein Chromosom einen bestimmten Abschnitt zweimal. Das passiert, wenn ein Chromosom eines homologen Chromosomenpaares zweimal bricht. Der abgebrochene Teil fügt sich dann in das andere Chromosom ein.
Das führt dazu, dass einem Chromosom ein bestimmter Abschnitt fehlt (Deletion), während das andere zwei Kopien davon besitzt (Duplikation).
Die Duplikation kann also gleichzeitig mit einer Deletion entstehen.
Insertion
Eine Insertion bzw. Einschub bedeutet, dass ein Chromosomenbruchstück in ein anderes Chromosom eingefügt wird. Das betroffene Chromosom enthält dann also einen zusätzlichen Abschnitt. Im Gegensatz zur Duplikation sind die beiden Teile jedoch nicht identisch.
Wenn bei der Insertion keine genetischen Informationen verloren gegangen sind, haben die Träger meist einen unauffälligen Phänotyp.
Inversion
Unter einer Inversion Mutation (Umkehr) verstehst du, dass ein abgebrochenes Stück eines Chromosoms in umgekehrter Orientierung an dieselbe Stelle im gleichen Chromosom angefügt wird. Das setzt voraus, dass das daran beteiligte Chromosom an zwei Stellen abbricht (= Doppelbruch).
Falls das umgedrehte Chromosomenstück, also die Inversion, innerhalb eines Gens liegt, kann das Auswirkungen auf die Proteinproduktion haben.
Da die Proteinbiosynthese nämlich immer nur in eine Richtung abläuft, kann diese Inversion ein fehlerhaftes Protein zur Folge haben. Das liegt daran, dass die Inversion die Reihenfolge der Aminosäuren, also den „Bauplan“ der Proteine ändert. Wird der falsche Plan dann abgelesen, kann es sein, dass daraus fehlerhafte Proteine hergestellt werden.
Translokation
Bei der Translokation bzw. Verlagerung wird, wie bei der Duplikation, Erbgut zwischen zwei Chromosomen ausgetauscht. Allerdings handelt es sich hier nicht um zwei homologe, sondern um unterschiedliche Chromosomen. Du nennst das reziproke Translokation.
Bei beiden Chromosomen erfolgt dabei zunächst ein Doppelbruch. Die losgelösten DNA-Abschnitte fügen sich dann in das jeweils andere Chromosom ein.
Wenn dabei kein Chromosomenmaterial verloren geht, liegt eine sogenannte balancierte Translokation vor. Sie hat meist keine Folgen für den Betroffenen.
Isochromosom
Eine weitere strukturelle Chromosomenmutation ist die Bildung sogenannter Isochromosomen. Normalerweise erfolgt in der Mitose oder Meiose eine Längsteilung am Zentromer der Chromosomen. Dadurch werden jeweils die beiden identischen Schwesterchromatiden voneinander getrennt.
Ein Isochromosom entsteht durch eine Querteilung und führt dazu, dass ein Chromosom entweder zwei kurze oder zwei lange Arme besitzt. Die beiden entstandenen Chromosomen sind also nicht, wie sonst, identisch.
Chromosomenmutation Krankheiten
Chromosomenmutationen können zu defekten oder fehlerhaften Proteinen führen. Diese erfüllen dann ihre Aufgabe im Körper nicht mehr ordnungsgemäß und es kommt zu schwerwiegenden Krankheiten.
Etwa eines von 200 Babys wird mit einer Chromosomenmutation geboren. Die Beeinträchtigungen werden dabei meist über bestehende Mutationen von einem Elternteil vererbt. Andere entstehen durch Fehler bei der Meiose (z.B. Crossing over ).
Häufige Krankheiten, die von einer Chromosomenmutation verursacht werden, sind das Katzenschrei-Syndrom, das Philadelphia Chromosom oder das Turner-Syndrom.
Katzenschrei-Syndrom
Häufigkeit: 1 : 50.000
Das sogenannte Katzenschrei-Syndrom tritt auf, wenn im Chromosom 5 ein Abschnitt fehlt. Es wird also durch eine Deletion verursacht. Ihren Namen hat die Krankheit daher, dass Betroffene im Kindesalter katzenähnliche Laute von sich geben. Das vergeht zwar im Erwachsenenalter, zahlreiche Symptome wie z.B. Muskelschwäche bleiben jedoch erhalten.
Philadelphia Chromosom
Häufigkeit: variiert je nach Vorerkrankung und Alter
Ein weiteres Beispiel für Chromosomenmutationen ist das Philadelphia Chromosom. Es handelt sich hierbei um ein verkürztes Chromosom 22, das durch eine Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 verursacht wird. Das Philadelphia Chromosom tritt häufig im Zusammenhang mit Leukämie (Blutkrebs) auf.
Turner-Syndrom
Häufigkeit: 1 : 2.500 Frauen
Das Turner-Syndrom betrifft nur Frauen. Das liegt daran, dass die Ursache für das Turner-Syndrom mit dem Fehlen oder einer Fehlbildung des X-Chromosoms zusammenhängt. Eine solche Fehlbildung kann zum Beispiel die Bildung eines Ringchromosoms darstellen. Männer haben nur ein X-Chromosom, weshalb sie dessen Fehlen oder Fehlausbildung nicht überleben.
Das Turner-Syndrom bedeutet eine Vielzahl von Einschränkungen für die Betroffenen, beispielsweise eine verminderte Körpergröße.
Weitere Mutationsarten
Neben den Chromosomenmutationen gibt es noch zwei weitere Mutationsarten.
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Genmutationen
: Das Erbgut ändert sich in nur einem Gen. Meist hat sie die geringsten Auswirkungen für den Organismus.
- Genommutationen : Hier kommt es zu einer Änderung der Chromosomenzahl.
Bei der Genommutation tritt also wie bei der Chromosomenmutation eine Veränderung im Chromosomenbereich auf. Deswegen werden beide Mutationsarten als Chromosomenaberration bezeichnet. Die Genommutation heißt dabei numerische, die Chromosomenmutation strukturelle Chromosomenaberration.
Beide Mutationen sind besonders gut mit einem Lichtmikroskop zu beobachten, da ihre Änderungen meistens sehr deutlich sind. Wie dieses Mikroskop aussieht und genauer funktioniert, zeigen wir dir in diesem Beitrag .
Chromosomenmutationen — häufigste Fragen
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Was passiert bei der Translokation?
Bei der Translokation wird Erbgut zwischen zwei Chromosomen ausgetauscht. Das geschieht jedoch nicht wie bei der Duplikation zwischen homologen, sondern zwischen verschiedenen Chromosomen. Dabei gibt es einen Doppelbruch, durch den sich ein Stück des Chromosoms löst und in das andere eingliedert.
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Was ist ein Beispiel für eine Chromosomenmutation?
Bei der Bildung von Isochromosomen gibt es während der Mitose oder Meiose anstatt einer Längsteilung eine Querteilung. Chromosomenmutationen wie diese können zu verschiedenen Krankheiten führen. Einige Beispiele sind hier das Katzenschrei-Syndrom, das Philadelphia Chromosom oder das Turner-Syndrom.
Genommutation
Neben der Chromosomenmutation gibt es noch weitere Mutationsarten. Eine davon ist die Genommutation. Was es damit auf sich hat und welche Arten es gibt, erfährst du in diesem Video . Bleib dran!
