Genetik
Mutationen
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Eine Chromosomenmutation ist die strukturelle Veränderung von Chromosomen. In diesem Beitrag zeigen wir dir, wie du sie einteilen kannst und welche Krankheiten dadurch entstehen. Schau dir gerne unser Video zur Chromosomenmutation an, wenn du das Thema noch schneller verstehen möchtest!

Chromosomenmutation einfach erklärt

Bei einer Mutation handelt es sich grundsätzlich um eine dauerhafte Änderung des Erbguts. Sie kann beispielsweise durch Mutagene wie UV-Strahlung oder Viren ausgelöst werden. Außerdem kann sie auch spontan während der DNA Replikation oder der Meiose entstehen.

Eine Mutationsart ist die sogenannte Chromosomenmutation oder auch strukturelle Chromosomenaberration genannt. Du verstehst darunter eine Veränderung der Struktur eines oder mehrerer Chromosomen . Es werden hier also genetische Informationen im großen Umfang auseinander „gerissen“ und/oder umgruppiert. Je nachdem, welche und wie viele Gene  von der Veränderung betroffen sind, hat dies mehr oder weniger schwerwiegende Folgen für den Organismus und seine Nachkommen. 

Chromosomenmutation Definition

Eine Chromosomenmutation (auch: strukturelle Chromosomenaberration) ist ein Verlust oder eine Veränderung von Lage oder Richtung eines DNA-Abschnitts auf einem oder mehrerer Chromosomen.

Chromosomenmutation Bedeutung

Unter einem Chromosom verstehst du einen langen DNA-Faden , der um Proteine gewickelt ist, und deine Erbinformationen speichert. Wie du bereits weißt, verändert sich bei der Chromosomenmutation (strukturelle Chromosomenaberration) die Struktur eines oder mehrerer Chromosomen.

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Aufbau eines Chromosoms

Chromosomenmutationen führen meist zu einer neuen Abfolge von Genen, also Abschnitten auf der DNA, die den Bauplan für ein Protein tragen. Das kann Fehlbildungen während der Proteinbiosynthese hervorrufen. Die fehlerhaften Proteine wiederum können sich dann auf das äußere Erscheinungsbild (Phänotyp ) auswirken.

Allerdings codieren nur circa 2-4% unserer DNA für Proteine, weshalb eine Veränderung im Chromosom auch keine/wenig Folgen für den betroffenen Organismus bedeuten kann. Führe dir aber auch vor Augen, dass ein veränderter oder verschobener Abschnitt mehrere tausende Gene enthalten kann.

Treten die Veränderungen in Körperzellen auf, können sie über Mitose an Tochterzellen weitergegeben werden (=somatische Mutation). Betreffen die Veränderungen Keimzellen (Spermium, Eizelle), dann können sie an den Nachwuchs vererbt werden (Keimbahnmutationen).

Chromosomenmutation Einteilung

Du teilst die Chromosomenmutationen in folgende Arten ein:

  • Deletion (Verlust)
  • Duplikation (Verdopplung)
  • Insertion (Einschub)
  • Inversion (Umkehr)
  • Translokation (Verlagerung)
  • Bildung von Isochromosomen 

Behalte hier aber im Hinterkopf, dass die meisten Mutationsarten miteinander einhergehen und eine andere beeinflussen können.

Deletion

Bei der Deletion (Verlust) verliert das Chromosom einen Teil seines genetischen Materials. Das kann zum Beispiel auftreten, indem das Chromosom an zwei Stellen bricht. Die dabei entstehenden Endstücke verbinden sich wieder. Der Abschnitt zwischen den Bruchstellen geht dann also verloren.

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Deletion

Falls wichtige Gene von der Deletion betroffen sind, können gravierende Folgen/Krankheiten resultieren.

Ringchromosom

Mit der Deletion eng verbunden, ist auch die Bildung sogenannter Ringchromosomen. Hier brechen die beiden Enden (Telomere) ab und gehen verloren. Das führt dazu, dass sich die neu entstandenen Enden als Ring zusammenfügen können.

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Ringchromosom

Duplikation

Bei der Duplikation (Verdopplung) besitzt ein Chromosom einen bestimmten Abschnitt doppelt. Dazu kann es zum Beispiel kommen,  wenn homologe Chromosomen an verschiedenen Stellen brechen und ihre Abschnitte austauschen. Das führt dazu, dass einem Chromosom ein bestimmter Abschnitt fehlt (Deletion), während das andere zwei Kopien davon besitzt. Du siehst also, die Duplikation kann gleichzeitig mit einer Deletion entstehen.

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Duplikation

Insertion

Eine Insertion (lat. inserere = einfügen) bedeutet einen Einschub eines Chromosomenbruchstücks in ein anderes Chromosom. Das betroffene Chromosom enthält dann also einen zusätzlichen Abschnitt. Im Gegensatz zur Duplikation handelt es sich hierbei aber um einen nicht gleichartigen Abschnitt. Träger solcher Insertionen besitzen meist einen unauffälligen Phänotyp, wenn keine genetischen Informationen verloren gegangen ist.

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Insertion

Inversion

Unter einer Inversion (Umkehr) verstehst du, dass ein abgebrochenes Stück eines Chromosoms in umgekehrter Orientierung an die selbe Stelle im gleichen Chromosom angefügt wird. Das setzt voraus, das das daran beteiligte Chromosom an zwei Stellen abbricht (=Doppelbruch).

Falls das umgedrehte Chromosomenstück (Inversion) innerhalb eines Gens liegt, kann das Auswirkungen auf die Proteinproduktion haben. Da die Proteinbiosynthese immer nur in eine bestimmte Richtung abläuft, kann die Inversion ein fehlerhaft hergestelltes Protein mit einer anderen Aminosäurezusammensetzung zur Folge haben.

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Inversion

Translokation

Bei einer Translokation (Verlagerung; lat. locus = Ort) handelt es sich meist um eine sogenannte reziproke Translokation (wechselseitige Verlagerung). Du verstehst darunter einen wechselseitigen Austausch von genetischem Material zwischen zwei unterschiedlichen Chromosomen. Im Gegensatz zur Duplikation sind hier aber nicht homologe Chromosomen beteiligt. Jeweils ein DNA-Abschnitt bricht ab und fügt sich in ein anderes Chromosom ein. Es erfolgt also quasi ein „Platztausch“.

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Reziproke Translokation

Wenn dabei kein Chromosomenmaterial verloren geht, liegt eine sogenannte balancierte Translokation vor. Sie hat meist keine Folgen für den Betroffenen. Allerdings kann sich hier während der Meiose eine unbalancierte Translokation entwickeln, wenn die dabei entstehenden Keimzellen überzählige oder fehlende Chromosomenabschnitte besitzen. Das kann an die Nachkommen vererbt werden und zu Krankheiten wie dem Philadelphia Chromosom führen.

Isochromosom

Eine weitere strukturelle Chromosomenmutation ist die Bildung sogenannter Isochromosome (griech. iso = gleich). Normalerweise erfolgt in der Mitose oder Meiose eine Längsteilung am Zentromer der Chromosomen. Es werden also hier jeweils die beiden identischen Schwesterchromatiden voneinander getrennt. Ein Isochromosom entsteht durch eine Querteilung und führt dazu, dass ein Chromosom entweder zwei kurze oder zwei lange Arme besitzt. Die beiden entstehenden Chromosomen sind also nicht identisch.

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Isochromosom

Um mehr über die Vorgänge während der Meiose und Mitose zu erfahren, schaue gerne bei unseren Beiträgen dazu vorbei.

Chromosomenmutation Krankheiten

Wie du bereits weißt, können strukturelle Chromosomenmutationen die Bildung von Proteinen beeinträchtigen oder zu defekten Proteinen führen. Diese können dann ihre Aufgabe im Körper nicht mehr erfüllen und sorgen für Krankheiten. Etwa 1 von 200 Babys werden mit einer Chromosomenmutation geboren. Viele davon wurden über bestehende Mutationen von einem Elternteil vererbt. Wieder andere sind durch Fehler bei der Meiose (v.a. Crossing over ) entstanden.

Schauen wir uns nun beispielhaft drei Krankheiten an, die durch Chromosomenmutationen verursacht werden können.

Das sogenannt Katzenschrei Syndrom (Häufigkeit: 1 : 50.000) entsteht, wenn im Chromosom 5 ein Abschnitt fehlt. Es wird also durch eine Deletion verursacht. Die Krankheit trägt ihren Namen, da Betroffene im Kindesalter katzenähnliche Laute von sich geben. Das vergeht zwar im Erwachsenenalter, aber zahlreiche Symptome wie Muskelschwäche bleiben erhalten. 

Ein weiteres Beispiel der Chromosomenmutationen ist das Philadelphia Chromosom. Es handelt sich hierbei um ein verkürztes Chromosom 22, das durch eine Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 verursacht wird. Das Philadelphia Chromosom tritt häufig im Zusammenhand mit Leukämie (Blutkrebs) auf.

Die Bildung eines Ringchromosoms am weiblichen X-Chromosom kann die Ursache für das Turner Syndrom (Häufigkeit bei Frauen: 1: 2500) sein. Die Erkrankung bedeutet eine Vielzahl von Fehlbildungen für den Betroffenen wie zum Beispiel eine verminderte Körpergröße.

Weitere Mutationsarten

Neben den strukturellen Chromosomenmutationen unterscheidest du außerdem zwischen zwei weiteren Mutationsarten: den Genmutationen  und den Genommutationen

Bei der Genmutation ändert sich lediglich das Erbgut in nur einem Gen. Meist sorgt sie für die geringsten Auswirkungen im Organismus.

Bei der Genommutation kommt es zu einer Änderung in der Chromosomenzahl (= numerische Chromosomenaberration). Da auch bei Genommutationen eine Veränderung im Chromosomenbereich auftritt, fasst du sie gemeinsam mit den Chromosomenmutationen zu den Chromosomenaberrationen. Du kannst beide besonders gut mit einem Lichtmikroskop beobachten, weil ihre Änderungen meistens sehr deutlich sind.

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Mutationsarten

Wenn du mehr über die Entstehung der Genommutation und den daraus resultierenden Folgen/Krankheiten für den betroffenen Organismus erfahren möchtest, dann schaue gerne bei unserem Video dazu vorbei!

Zum Video: Genommutation
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