Genmutation
Was eine Genmutation ist, welche Arten es gibt und welche Erkrankungen durch Genmutationen entstehen können, erfährst du hier und im Video dazu!
Inhaltsübersicht
Genmutation einfach erklärt
Eine Genmutation ist eine dauerhafte Veränderung eines Gens, genauer gesagt der Basensequenz eines Gens. Sie kann entweder spontan während der DNA-Replikation passieren oder durch sogenannte Mutagene hervorgerufen werden. Dabei handelt es sich um äußere Einflüsse wie UV-Strahlung oder bestimmte Chemikalien.
Du unterscheidest zwischen verschiedenen Arten von Genmutationen. Bei Punktmutationen werden einzelne Basen ausgetauscht (Substitution). Bei einer Rastermutation verschiebt sich hingegen das gesamte Leseraster. Das liegt daran, dass Basen eingefügt (Insertion) oder entfernt (Deletion) werden.
Die Veränderung des Erbguts kann verschiedene Krankheiten zur Folge haben. So sind Genmutationen beispielsweise die Ursache für die Sichelzellanämie, Chorea Huntington oder Mukoviszidose.
Eine Genmutation bezeichnet die Veränderung des Erbgutes in einem Gen und betrifft die Basensequenz. Dadurch kann sie sich auf die Bildung von Proteinen auswirken.
Genmutation Arten
Bei der Genmutation kommt es zur Veränderung von Genen, also einzelnen Abschnitten auf der DNA . Dabei sind die kleinsten Bausteine, die Basen, betroffen. Die Basensequenz kann hierbei auf unterschiedliche Weise verändert werden.
Du unterscheidest deswegen zwischen der Punktmutation und der Rastermutation/Leserastermutation:
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Punktmutation: Austausch einer einzelnen Base durch eine andere Base (Substitution)
- Rastermutation: Verschiebung des Leserasters durch das Einfügen (Insertion) oder Löschen (Deletion) von einzelnen/mehreren Basen
Gut zu wissen: Die Punktmutation kann noch weiter unterteilt werden. Das hängt davon ab, ob die Basen gegen andere Basen der gleichen (Transition) oder einer anderen chemischen Struktur (Transversion) ersetzt werden.
Punktmutation
Bei einer Punktmutation ist jeweils nur eine einzelne Base betroffen. Sie wird in der Regel durch eine andere Base ersetzt, denn es findet ein Austausch (Substitution) statt.
Je nach Austausch der Basen, entstehen dabei entweder dieselbe Aminosäure (stumme Mutation), eine andere Aminosäure (Missense-Mutation) oder ein Stopp-Codon (Nonsense-Mutation).
Punktmutationen können vom Körper häufig kompensiert werden und sind deshalb meist nicht tödlich.
Substitution
Die Substitution oder auch Basensubstitution kannst du dir als den Austausch einer Base gegen eine andere Base vorstellen.
Sie kann noch weiter in die Transition und die Transversion unterteilt werden:
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Transition: Tausch einer Purinbase gegen eine andere Purinbase oder einer Pyrimidinbase gegen eine andere Pyrimidinbase
- Transversion: Tausch einer Purinbase gegen eine Pyrimidinbase oder umgekehrt
Merke: Zu den Purinen zählen Adenin und Guanin, zu den Pyrimidinen zählen Cytosin und Thymin/Uracil.
Stumme, Missense- und Nonsense-Mutation
Du kannst die Punktmutation auch danach unterteilen, welche Folgen sie für die Aminosäuresequenz hat. Das hängt davon ab, inwiefern sich das betroffene Basentriplett/Codon verändert:
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Stumme Mutation: Hierbei entsteht ein Codon, das für dieselbe Aminosäure codiert. Die Mutation ist stumm, weil sie keinen Einfluss auf das gebildete Protein hat.
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Missense-Mutation: Es entsteht ein Codon, das für eine andere Aminosäure codiert. Je nachdem, welche Aminosäure dadurch entsteht, ist der Einfluss auf den Organismus unterschiedlich groß. Das liegt daran, dass einige Aminosäuren ähnliche Eigenschaften haben.
- Nonsense-Mutation: Hier entsteht ein Codon, welches nicht mehr für eine Aminosäure, sondern stattdessen für den Abbruch der Translation codiert (Stopp-Codon).
Rastermutation
Die Rastermutation ist die Art der Genmutation, bei der sich das sogenannte Leseraster verschiebt. Durch das Einfügen (Insertion) oder Entfernen (Deletion) von Basen verändern sich also die nachfolgenden Basentripletts.
Das Leseraster kann sich durch zwei Arten von Veränderungen verschieben:
- Bei der Deletion werden eine oder mehrere Basen aus der Sequenz entfernt und das Raster hinter der Mutation verschiebt sich nach vorne.
- Mit der Insertion werden eine oder mehrere Basen in die Sequenz eingefügt. Das Leseraster verschiebt sich nun um eine oder mehrere Basen nach hinten.
Gut zu wissen: Die Rastermutation wird auch Leserastermutation oder auf Englisch frameshift mutation genannt.
Deletion
Bei der Deletion werden eine oder mehrere Basen aus der DNA- oder mRNA-Sequenz abgespalten. Das führt zu einer Verschiebung des Leserasters.
Je nachdem, wie viele Basen entfernt werden, ist der Einfluss auf den Organismus unterschiedlich groß. Dabei unterscheidest du zwischen der in frame– und der out of frame-Deletion:
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in frame-Deletion: Hierbei werden drei oder ein Vielfaches von drei Basen abgespalten — es werden also ganze Basentripletts entfernt. Dadurch fehlen nur einzelne Aminosäuren und das Leseraster kann grundsätzlich erhalten bleiben. Da der Körper das häufig kompensieren kann, sind diese Deletionen meist weniger schädlich.
- out of frame-Deletion: Da hierbei keine gesamten Basentripletts entfernt werden, kommt es zur Verschiebung des gesamten Leserasters hinter der Mutation (Frameshift). Dadurch verändern sich die nachfolgenden Tripletts und codieren unter Umständen für ganz andere Aminosäuren. Die Art der Deletion ist in den meisten Fällen schädlich für den Körper.
Die Ursachen für eine Deletion können zum Beispiel eine stark erhöhte Temperatur oder ein zu hoher pH-Wert im Organismus sein.
Insertion
Die Insertion ist die Art der Genmutation, bei der Basen in die DNA-Sequenz eingefügt werden. Da sich dabei die Basensequenz ab der Mutation verschiebt, handelt es sich um eine Leserastermutation. Dadurch kommt es auch zur Veränderung der Aminosäuresequenz und somit einem veränderten gebildeten Protein.
Wie groß der Einfluss der Mutation ist, hängt hier von der Anzahl der eingebauten Basen ab:
- Kommen drei oder ein Vielfaches von drei Basen hinzu, werden in das Protein zusätzliche Aminosäuren eingebaut. Der Rest des Proteins bleibt jedoch unverändert.
- In allen anderen Fällen verschiebt sich das gesamte Raster ab der Mutation so, dass neue Basentripletts entstehen. Die nachfolgenden Aminosäuren verändern sich dementsprechend alle und damit auch das gebildete Protein.
Genmutation Beispiele
Eine Genmutation kann verschiedenste Auswirkungen auf Lebewesen wie den Menschen und Tiere haben. Im Folgenden haben wir dir einige Erkrankungen zusammengefasst, die aufgrund von Genmutationen entstehen können:
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Sichelzellenanämie: Durch eine Genmutation kommt es hierbei zur Veränderung vom Blutfarbstoff Hämoglobin. Die roten Blutkörperchen bekommen deshalb eine sichelartige Form und können den Blutfluss blockieren. Dadurch kommt es bei Patienten zu einer Blutarmut, die sogar bis zum Organversagen führen kann.
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Chorea Huntington: Der vererbbare, unheilbare Gendefekt ist dafür verantwortlich, dass die Hirnzellen in bestimmten Hirnabschnitten absterben. Die Betroffenen leiden dadurch meist an Bewegungsstörungen und Demenz. In den meisten Fällen führt diese Krankheit schließlich zum Tod.
- Mukoviszidose: Für die Krankheit ist die Mutation eines Gens am 7. Chromosom verantwortlich. Sie führt dazu, dass der Stoffwechsel gestört ist und sich zäher Schleim in unterschiedlichen Organen bildet. Die Betroffenen leiden dadurch in der Regel an starkem, anhaltendem Husten und schweren Lungenentzündungen.
Schon gewusst: Hat eine Genmutation negative Auswirkungen auf den gesamten Organismus, nennt man das einen Gendefekt.
Unterschied Gen-, Chromosomen- und Genommutation
Es gibt drei Arten von Mutationen, die jeweils unterschiedliche Größenordnungen im Erbgut betreffen:
- Genmutation: Veränderung der Basensequenz einzelner Gene
- Chromosomenmutation: Veränderung der Struktur von Chromosomen
- Genommutation: Veränderung der Anzahl von Chromosomen
In allen drei Fällen wird eine Mutation aber nur dann an die Nachkommen weitervererbt, wenn sie in den Keimzellen (Keimbahnmutation) passiert. Das sind die Zellen, die der Fortpflanzung dienen (Eizellen und Spermien). Mutationen in den Körperzellen (Somatische Mutation) betreffen die Nachkommen hingegen nicht.
Genmutation — häufigste Fragen
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Was ist eine Genmutation?
Als Genmutation wird eine dauerhafte Veränderung des Erbguts bezeichnet, die ein Gen betrifft. Hierbei ist die Basensequenz des Gens betroffen. Verantwortlich sind dafür entweder sogenannte Mutagene , also äußere Einflüsse wie UV-Strahlungen, oder spontane Mutationen während der DNA-Replikation .
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Welche Arten von Genmutationen gibt es?
Bei einer Genmutation wird zwischen zwei Arten unterschieden. Bei den Punktmutationen werden einzelne Basen ausgetauscht (Substitution). Durch eine Rastermutation verschiebt sich hingegen das Leseraster, da Basen eingefügt (Insertion) oder herausgespalten (Deletion) werden.
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Welche Krankheiten bekommt man durch Genmutationen?
Genmutationen können verschiedene Krankheiten zur Folge haben. So sind sie beispielsweise die Ursache für die Sichelzellanämie, Chorea Huntington oder Mukoviszidose.
Chromosomenmutation
Neben der Genmutation existieren noch die Chromosomenmutation und die Genommutation . Sie beide beziehen sich nicht auf ein Gen, sondern auf die Struktur, bzw. die Anzahl der Chromosomen. Schau dir gerne unsere Beiträge zu diesen beiden Mutationsarten an, wenn du mehr über sie erfahren willst.
