Albinismus
Du willst wissen, was Albinismus ist und wieso er auftritt? Dann bist du hier richtig, denn in unserem Beitrag und im Video dazu erfährst du alles Wichtige.
Inhaltsübersicht
Was ist Albinismus?
Albinismus ist ein Sammelbegriff für angeborene Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Herstellung des Hautfarbstoffs Melanin gestört ist. Betroffen sind meist Haut, Haare und Augen — sie erscheinen ungewöhnlich hell oder sogar weiß.
Typische Merkmale sind:
- helle bis weiße Haut und Haare
- helle Augen (rosa bis blassblau-grau)
- erhöhtes Hautkrebsrisiko bei starker Sonneneinstrahlung
- Sehstörungen
- eingeschränktes räumliches Sehen
Beim Albinismus unterscheidest du zwischen zwei Formen:
- okulokutaner Albinismus: betrifft Haut, Haare und Augen
- okulärer Albinismus: betrifft nur die Augen
Die Erbkrankheit wird meist autosomal-rezessiv vererbt und kann nicht geheilt werden.
Im Prinzip können alle Tiere und Menschen an Albinismus erkranken. Gerade im Tierreich bedeutet das eine erhebliche Verschlechterung der Fitness, also der Überlebenschancen des Tieres. Das liegt daran, dass betroffene Tiere aufgrund ihrer unnatürlichen Fell- oder Federfarbe viel weniger getarnt sind. Fressfeinde werden also leichter auf Albino-Tiere aufmerksam.
Albinismus Merkmale
Albinismus beeinflusst die Herstellung von Melanin. Das ist ein dunkles Farbpigment, welches sich in Haut, Haaren, Nägeln und in den Augen befindet. Weltweit ist durchschnittlich einer von 20.000 Menschen betroffen.
Die Krankheit sorgt für einen Melaninmangel und somit für einige äußerliche und innerliche Veränderungen:
- Aussehen: Menschen mit Albinismus haben oft weiße Haut, helle bis weiße Haare und helle Augen, meist rosa bis blass blau-grau. Bei schwächeren Ausprägungen der Erbkrankheit kann die Haut auch nicht komplett weiß sein. Ist das beispielsweise bei dunkelhäutigen Menschen der Fall, können sie zwar heller sein als ihre Familie, haben aber dennoch braune Haut und hellbraune Augen.
- Hautkrebsrisiko: Melanin schützt die Haut vor den schädlichen UV-Strahlen der Sonne. Da es bei Betroffenen jedoch fehlt, haben sie ein erhöhtes Hautkrebsrisiko bei starker Sonneneinstrahlung.
- Beeinträchtigtes Sehen: Auch das Sehvermögen ist oft eingeschränkt. Die Krankheit verursacht häufig Sehstörungen und ein gestörtes räumliches Sehen. Teilweise tritt auch Lichtempfindlichkeit auf.
- Geringere Fitness (bei Tieren): Durch die ungewöhnliche Fell- oder Federfarbe erkennen Fressfeinde Albino-Tiere in der Wildnis viel leichter. Somit haben eine geringere Fitness bzw. geringere Überlebenschancen.
Schon gewusst? Die Betroffenen werden oft auch Albinos genannt. Betroffene Menschen ziehen aber oft die neutralere Form „Menschen mit Albinismus“ vor. Tiere kannst du jedoch als Albino bezeichnen.
Albinismus Ursachen
Die Ursachen für Albinismus sind verschiedene genetische Störungen. Dabei tritt in den Genen für die Pigmentierung eine Mutation auf. Durch sie verändern sich die Gene. Die Mutation kann auch an Nachkommen weiter vererbt werden, in der Regel geschieht das autosomal-rezessiv.
- Autosomal bedeutet dabei, dass die verantwortlichen Gene auf den Körperchromosomen (Autosomen ) statt auf den Geschlechtschromosomen liegen
- Rezessiv heißt, dass ein Kind nur dann erkrankt, wenn es sowohl vom Vater, als auch von der Mutter die entsprechende Mutation geerbt hat.
Je nachdem, welche Mutation der Betroffene genau hat, sind unterschiedliche Prozesse der Melaninbildung betroffen. Demnach musst du auch zwischen unterschiedlichen Formen und Schweregraden von Albinismus unterscheiden.
Albinismus Formen
Grundsätzlich unterscheidest du zwischen zwei Formen. Die erste ist der Okulokutane Albinismus. Hier sind Haut, Haare, Nägel und auch Augen vom Melaninmangel betroffen. Beim Okulären Albinismus hingegen betreffen die Störungen nur die Augen.
Die unterschiedlichen Formen des Albinismus weisen beim Menschen darauf hin, dass verschiedene Mutationen die Ursache sein können. Die Mutation muss jedoch immer an Genen, die für die Pigmentierung zuständig sind, auftreten.
Heutzutage sind etwa 10 verschiedene Mutationen bekannt. Sie befinden sich auf den Chromosomen 1, 9, 10, 11, 15 und X. In Europa ist der häufigste Typ der sogenannte OCA1-Typ.
Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1)
Der Okulokutane Albinismus Typ 1 (OCA1) ist die in Europa häufigste Form von Albinismus. Etwa 30-40 % der Menschen mit Albinismus sind davon betroffen. Die Ursache ist eine Mutation des Gens für das Tyrosinase-Enzym auf Chromosom 11.
Das Tyrosinase-Enzym steht wegen der Mutation nicht zur Verfügung. Die Aminosäure Tyrosin kann deshalb nicht zu DOPA (Dihydroxyphenylalanin), einer Vorstufe des Melanins, oxidieren. Damit ist der weitere Syntheseweg zu den Melaninpigmenten unterbrochen und es kann kein Melanin hergestellt werden.
Die Folge: Eine gestörte Pigmentierung. Die Körperoberfläche (Haut, Haare und Nägel) und die Augen bleiben gänzlich unpigmentiert. Je nach Ausprägung der Krankheit kann der ganze Körper oder nur einzelne Stellen bzw. Abschnitte betroffen sein.
Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA2)
Der Okulokutane Albinismus Typ 2, kurz OCA2, ist weltweit am häufigsten. Hier betrifft die Mutation ein Gen, das Informationen für ein bestimmtes Membranprotein enthält. Das sogenannte P-Protein ist für den Transport von Tyrosinase durch die Zellwand verantwortlich.
Die Mutation hat das Gen nun aber so verändert, dass es das P-Protein nicht richtig herstellen kann. Das führt dann zu Melaninmangel und somit meist zu sehr heller Haut, hellen Haaren und auch Augen. Auch hier hängt die Stärke der Symptome von der Ausprägung der Krankheit ab.
Albinismus — weitere Typen
Neben OCA1 und OCA2 gibt es noch einige weitere Albinismus Formen. Einige Beispiele sind:
- Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA3): Diese Form ist sehr selten und kommt bei dunkelhäutigen Menschen vor. Das sogenannte TYRP1-Gen ist hier für den Albinismus verantwortlich.
- Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA4): Hier ist das MATP-Gen von der Mutation betroffen. OCA4 ist vor allem bei Albinismus-Betroffenen in Asien eine häufige Form.
- Okulokutaner Albinismus Typ 5 (OCA5): Der Typ wurde 2013 erstmals in Pakistan entdeckt. Die Mutation betrifft einen Genort auf Chromosom 4, wo genau wurde bis heute noch nicht erforscht.
- Okulokutaner Albinismus Typ 6 (OCA6) und Typ 7 (OCA7): Bei OCA6 und OCA7 ist die Betroffenheit der Haut- und Haarpigmentierung sehr uneinheitlich. Die Augen können jedoch besonders stark betroffen sein. Verantwortlich sind Mutationen im SLC24A5-Gen (OCA6) oder im C10orf11-Gen (OCA7).
- Okulärer Albinismus Typ 1 (OA1): Hier ist die Haut der Betroffenen normal und nur die Augen sind aufgehellt. Die Ursache ist eine Mutation im GPR143-Gen.
Zusammenfassung
- Albinismus ist ein Sammelbegriff für Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Herstellung des Hautpigments Melanin gestört ist. Folgen können unter anderem unpigmentierte Haut, Haare und Augen sein.
- Typische Merkmale beim Albinismus sind:
- Helle bis weiße Haut und Haare
- helle Augen (rosa bis blassblau-grau)
- Die Ursachen von Albinismus sind verschiedene genetische Mutationen, die meist autosomal-rezessiv vererbt werden.
- Du unterscheidest zwischen zwei Formen, dem okulokutanen (betrifft Haut, Haare und Augen) und dem okulären Albinismus (betrifft nur die Augen).
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Die Diagnose Albinismus kann durch verschiedene Methoden erfolgen:
- Blickdiagnose
- Hautbiopsie
- Urinuntersuchung
- augenärztliche Untersuchung
- genetische Untersuchung
Super, jetzt weißt du alles rund um den Albinismus. Dafür sind sogenannte Mutationen verantwortlich. Was das genau ist und woher sie kommen erfährst du bei unserem Video !
